【摘 要】
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先证者(Ⅲ5)男,59岁."因夜盲、双眼视力下降、视野减小20年"来我院就诊.患者神情、发育、智力及精神状况正常.眼部检查:视力右0.3,左0.2.双眼角膜透明,前房深、房水清,瞳孔2 mm,对光反射存在,晶体后囊下皮质轻度混浊,玻璃体透明.双眼底:视盘边界清、色蜡黄,血管细,视网膜散布骨细胞样灰色色素沉着,累及黄斑区.眼压正常.视野:双眼呈管状视野.诊断:双眼视网膜色素变性;双眼老年性白内障.给
【机 构】
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065000河北省廊坊市人民医院眼科
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先证者(Ⅲ5)男,59岁."因夜盲、双眼视力下降、视野减小20年"来我院就诊.患者神情、发育、智力及精神状况正常.眼部检查:视力右0.3,左0.2.双眼角膜透明,前房深、房水清,瞳孔2 mm,对光反射存在,晶体后囊下皮质轻度混浊,玻璃体透明.双眼底:视盘边界清、色蜡黄,血管细,视网膜散布骨细胞样灰色色素沉着,累及黄斑区.眼压正常.视野:双眼呈管状视野.诊断:双眼视网膜色素变性;双眼老年性白内障.给予血管扩张药及维生素等治疗,无明显疗效。
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目的 对孕妇羊水穿刺样本进行染色体检查.方法 收集2008年1月至2010年12月就诊的产前和遗传咨询孕妇1676人,年龄20～44岁,孕周为14～26周.结果 共发现胎儿染色体核型异常93例,阳性率为5.5％.结论 通过羊水细胞培养进行染色体检查是产前诊断的可靠方法,能有效降低染色体异常患儿的出生率。
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