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目的:拟对线粒体基因D环区的一个特异和高度多态性的D310多聚C区域的变异情况进行评估.方法:对149例肿瘤组织和匹配的正常组织的线粒体基因D环区进行PCR扩增,并同时进行时相温度梯度凝胶电泳扫描和D310区域的序列测定.结果:43个(28.86%)肿瘤具有D310单核苷酸重复区的体细胞性插入或缺失突变,其中绝大部分为1-2 bp插入或缺失,与以前报道的该区域多态性变化一致.约34.9%肿瘤组织中的突变为同质状态,65.1%处于异质状态.结论:线粒体基因D310单核苷酸重复区变异在人类肿瘤组织中是一个常见