【摘 要】
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对2022年3月北京大学第一医院儿科收治的1例PAK1基因新生突变相关智力发育障碍伴大头畸形-癫痫发作患儿的临床资料进行回顾性分析，结合国内外文献，分析PAK1基因致病性及突变特点。患儿，男，4岁8个月，主要临床表现为言语功能受损为著的智力发育障碍和癫痫发作，患儿具有头围大、面长、鼻梁低平等特殊面容。脑电图示双侧前头部慢波增多，醒睡各期左侧尖波、棘慢波、尖慢波发放。头颅磁共振成像示巨脑(双侧大脑半球脑回增大、皮质增厚、白质量多、胼胝体厚，小脑及脑干体积增大)。低深度全基因组测序发现致病性变异为PAK1(N
【机 构】
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北京大学第一医院儿科，北京 100034西藏自治区人民医院儿科，拉萨 850001北京大学第一医院儿科，北京 100034
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对2022年3月北京大学第一医院儿科收治的1例PAK1基因新生突变相关智力发育障碍伴大头畸形-癫痫发作患儿的临床资料进行回顾性分析，结合国内外文献，分析PAK1基因致病性及突变特点。患儿，男，4岁8个月，主要临床表现为言语功能受损为著的智力发育障碍和癫痫发作，患儿具有头围大、面长、鼻梁低平等特殊面容。脑电图示双侧前头部慢波增多，醒睡各期左侧尖波、棘慢波、尖慢波发放。头颅磁共振成像示巨脑(双侧大脑半球脑回增大、皮质增厚、白质量多、胼胝体厚，小脑及脑干体积增大)。低深度全基因组测序发现致病性变异为PAK1 (NM_001128620)4号外显子的新生杂合突变c.361C>A (p.Pro121Thr)。该病例为国内首次报道的PAK1基因突变相关智力发育障碍伴大头畸形-癫痫发作，明确了该家系中的致病基因，为该家庭进行准确的遗传咨询提供了可能。
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