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目的 明确6例子宫纵隔患者的遗传学致病因素.方法 应用全外显子组测序技术寻找患者潜在致病基因突变,之后通过Sanger测序验证患者WNT9B基因变异.结果 全外显子组测序发现两例患者分别携带WNT9B罕见变异c.71A>G;p.Y24C和c.832T>A;p.S278T.其中p.Y24C突变在不同物种中非常保守,且被多个在线功能预测程序预测为致病性变异.结论 WNT9B基因突变p.Y24C可能与子宫纵隔发生相关.