【摘 要】
：
新生儿遗传代谢病筛查能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病，从而使疾病得到早期诊断与治疗，避免患儿各器官系统受到不可逆的损害。由于本项工作是多系统、多学科、多环节的公共卫生项目，因此需要制定行业规范为新生儿遗传代谢病筛查管理和业务人员提供参考依据。本共识旨在进一步提高我国新生儿遗传代谢病筛查组织管理能力及血片采集质量，促进筛查相关技术的规范化发展。
论文部分内容阅读
新生儿遗传代谢病筛查能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病，从而使疾病得到早期诊断与治疗，避免患儿各器官系统受到不可逆的损害。由于本项工作是多系统、多学科、多环节的公共卫生项目，因此需要制定行业规范为新生儿遗传代谢病筛查管理和业务人员提供参考依据。本共识旨在进一步提高我国新生儿遗传代谢病筛查组织管理能力及血片采集质量，促进筛查相关技术的规范化发展。
其他文献
2021年国家药品监督管理局发布《药物警戒质量管理规范》（GVP），要求药品上市许可持有人建立并持续完善药物警戒体系，规范开展药物警戒活动。中药为我国特色药物，尤其是中药注射剂，临床应用过程中存在高风险，在开展药物警戒过程中，应更加重视各方面的统筹和协调。笔者通过查阅法规和文献，结合自身药物警戒工作实践，提出了中药注射剂企业开展药物警戒工作的可能思路和建议，如建立组织机构和配备专业人员、健全规程及制度、疏理信息收集途径、识别和评估风险信号等。
目的挖掘血塞通注射剂的不良反应风险信号，为该药的安全合理应用提供参考。方法采用报告比值比（ROR）、比例报告比值比（PRR）和英国药品和保健品管理局综合标准法（MHRA法）3种方法对山东省药品不良反应监测中心数据库2018至2020年血塞通注射剂相关不良反应/事件（AR/AE）的风险信号进行挖掘。结果共收集到以血塞通注射剂为首要可疑药物的AR/AE报告2606例，其中男性1209例（46.39%），女性1397例（53.61%）；中位年龄63岁（10~100岁），>60岁者占55.72%（1452/260
目的探讨5种新疆香阿魏（准噶尔阿魏、多伞阿魏、山地阿魏、全裂叶阿魏、荒地阿魏）在体外试验中的毒性及其毒性部位。方法用95%乙醇回流法制备5种香阿魏乙醇提取物。将不同浓度的5种香阿魏乙醇提取物分别加入人胚肾上皮细胞（HKC）、人正常肝细胞（L02细胞）和斑马鱼胚胎培养液中，同时设空白组和正常对照组，计算37.0℃培养24h的HKC和L02细胞增殖抑制率和培养24、48和72h斑马鱼胚胎存活率。从5种香阿魏中选择毒性最强的1种，制备其不同极性部位（石油醚、二氯甲烷、乙酸乙酯、水饱和正丁醇和水）提取物进行上述细
目的了解藤黄健骨片治疗膝骨关节炎的安全性。方法收集2019年9月至2021年1月43家医院使用藤黄健骨片的膝关节炎患者的病历资料，对不良事件的发生率、临床表现、严重程度和转归等进行描述性统计分析。结果纳入分析的患者共2505例，男性788例（31.46%），女性1717例（68.54%）；年龄50~76岁，中位年龄61岁；患者用药时长（57±3）d；服药频率为2次/d者1949例（77.80%），3次/d者553例（22.08%），1次/d者3例（0.12%）。2505例患者中79例（3.15%）在服用藤
目的系统评价以白细胞介素5为靶点的瑞利珠单抗辅助治疗难治性哮喘的疗效与安全性。方法计算机检索PubMed、Embase、CochraneLibrary、ClinicalTrials.gov、中国知网、维普网和万方数据库（截至2022年6月），收集瑞利珠单抗辅助治疗难治性哮喘的随机对照试验（RCT），试验组在哮喘常规治疗基础上加用瑞利珠单抗，对照组加用安慰剂。主要结局指标包括哮喘急性发作发生率，第1秒用力呼气容积（FEV1）、哮喘控制问卷（ACQ）评分、哮喘生活质量问卷（AQLQ）评分和血嗜酸粒细胞计数较治
目的分析我国现有药品说明书中儿童禁用相关信息。方法通过"药智网""丁香园""医脉通"等网站获取2020年版《中华人民共和国药典》（Ch.P）收载化学药品和生物制品的现有药品说明书，从中提取儿童禁用相关信息。对儿童禁用相关信息表述及存在的问题进行分析。结果Ch.P收载的化学药品和生物制品分别为1741和149种，涉及儿童禁用相关信息的分别为411（23.6%）和6种（4.0%）。药品说明书中关于儿童禁用相关信息的表述包括18种方式，如禁用、不推荐、尽量不用等。不同生产企业对同一药品的说明书存在文
目的初步了解国内10家儿科医疗机构用药安全管理现状。方法采用"ISMP医院用药安全自我评估量表优化版（161项）"（简称"量表"），福棠儿童医学发展研究中心药学专业委员会的10家儿科医疗机构对本单位用药安全管理情况进行自我评估。"量表"包括10个关键要素、20个核心指标和161项测评项目。汇总参评机构用药安全自我评估结果，对各关键要素、核心指标和测评项目的百分得分、实施比例等情况进行描述性分析。结果10家参评医疗机构均在规定时间内完成"量表"的填写。汇总结果显示，用药安全自我评估总体百分得
达拉非尼联合曲美替尼（DabTram）双靶治疗在多种恶性肿瘤的治疗中起重要作用。眼毒性是DabTram治疗中相对不常见但可能产生严重后果的不良反应。目前针对DabTram引起的眼毒性缺乏系统性研究，导致临床对DabTram相关眼毒性认识不足。本文对DabTram相关眼毒性的文献进行系统性回顾，对其发生情况、临床特征、发生机制及治疗措施等进行综述，并提出相应的临床用药管理策略，为临床安全用药提供参考。
1例41岁女性患者因三叉神经痛自服中药汤剂（含枸杞10g、红参10g、五加皮15g）1次。约6h后患者突然出现心慌，于睡眠中惊醒，伴头晕，血压95/63mmHg（1mmHg=0.133kPa）。心电图示心房颤动、心室率45次/min。予升高血压、改善心肌代谢等对症治疗，症状无缓解。之后患者出现恶心、呕吐，心率下降至35次/min，血压下降至87/36mmHg。再次行心电图检查示交界性逸搏心律、T波改变。给予心电监测，持续吸氧，多巴胺、多巴酚丁胺持续静脉泵入，以及极化液等对症支持治疗。治疗8d后患者病情改善
2例患者（例1男，61岁；例2女，58岁）均因血脂异常使用红曲米6g口服、1次/d。例1有血吸虫性肝硬化、胆汁淤积性肝炎，三酰甘油5.32mmol/L，口服红曲米26d后出现四肢无力、肌酸激酶（CK）604U/L。立即停用红曲米，3d后患者出现下肢肌肉酸痛，CK最高达117748U/L，经地塞米松、补液水化治疗12d后上述症状逐渐消失，CK79U/L。例2为急性肝炎患者，三酰甘油2.34mmol/L，口服红曲米24d后出现双下肢乏力、肌肉酸痛，CK最高达52222U/L。立即停用红曲米，予甲泼尼龙、补液水