【摘 要】
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目的探讨3例慢性皮肤黏膜念珠菌病伴有自身免疫性疾病的信号传导与转录激活因子1(signal transducer and activator of transcription 1,STAT1)功能获得性突变(gain-of-function,GOF)的临床特征及基因特点。方法选取就诊阜阳市人民医院儿科的3例确诊为STAT1 GOF的患儿,对其临床特征进行分析总结,采集外周血样,运用高通量测序(high-throughput sequencing,NGS)进行基因检测,并同时进行父母的基因组DNA测序。结果
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目的探讨3例慢性皮肤黏膜念珠菌病伴有自身免疫性疾病的信号传导与转录激活因子1(signal transducer and activator of transcription 1,STAT1)功能获得性突变(gain-of-function,GOF)的临床特征及基因特点。方法选取就诊阜阳市人民医院儿科的3例确诊为STAT1 GOF的患儿,对其临床特征进行分析总结,采集外周血样,运用高通量测序(high-throughput sequencing,NGS)进行基因检测,并同时进行父母的基因组DNA测序。结果
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