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目的探讨线粒体脑肌病患者骨骼肌mtDNA在3243及8344位点点突变与发病类型的关系。方法提取患者骨骼肌中的DNA，以两对寡核苷酸为引物行PCR扩增，分别应用BglⅠ和ApaⅠ酶切后，琼脂糖电泳判定。结果 2例患者nt3243位点出现A→G点突变，其中为MELAS和MERRF各一例；2例MERRF患者nt8344位点出现A→G点突变，其中1例同时存在着3243位点突变。结论 nt3243及nt8344位点突变分别与MELAS 和MERRF的发病有关。1例MERRF患者同时存在上述2个位点的突变,这可能与线粒体脑肌病临床表现多样化有关。