点突变相关论文
第一部分SARM1蛋白水平与脑缺血再灌注损伤的相关性研究目的:通过检测α和Toll/白细胞介素1受体结构域蛋白1（Sterile alpha and Tol......
七烯甲萘醌（MK-7）作为一种重要的K族维生素，在保健食品和医药制造领域具有良好的应用前景。为了得到一株高产MK-7菌株，作者以Bacillus ......
2019年末爆发的新型冠状病毒被国际病毒委员会（ICTV）命名为SARS-Co V-2。本次爆发的新型冠状病毒（SARS-Co V-2）较以往的冠状病毒,如严......
癫痫是一种慢性脑部疾病,其特征为大脑神经元异常同步放电引起的脑功能短暂失常。电压门控钠通道Nav1.6亚型在中枢神经系统中的谷......
目的探讨少年型肾消耗病(NPHP)的表型特征及其分子致病机制。方法选择2020年3月和8月，分别在西安市儿童医院被确诊为NPHP的2例患儿[......
甲状腺癌在儿童及青少年中是较为罕见的恶性肿瘤，但其发病率在逐年上升。与成人相比，儿童及青少年甲状腺癌的恶性程度更高，因此，研究其......
巴西橡胶树（Hevea brasiliensis Muell.Arg.）是生产天然橡胶的热带经济作物,属于大戟科。在橡胶树生长过程中经常会遇到干旱、药害和......
黄曲霉（Aspergillus flavus）是一种能够侵袭动植物的腐生性丝状真菌,能够污染很多重要的农作物,造成重大的经济损失,其产生的天然污......
目前，H9N2亚型禽流感病毒是我国最主要的低致病性禽流感病毒，造成禽养殖业的严重经济损失。H9N2禽流感病毒灭活疫苗是防控该疫病的最......
期刊
本文研究的是海参Stichopus japonicus精氨酸激酶Arginine Kinase（ATP: arginine N-phosphotransferase, EC 2.7.3.3,简称AK）,它是一......
目的 探讨肺癌组织中p53基因点突变情况与转移和预后的相关性。方法 选取2016年8月至2020年9月间河南大学附属南阳南石医院收治的9......
有机磷水解酶是一种能够有效水解有机磷酸酯类化合物的酯酶,天然含有机磷水解酶的生物体中分离的有机磷水解酶存在水解速率较慢、......
肌肉生长抑素（mystatin,MSTN）作为骨骼肌生长发育的负调控因子,其表达能够显著抑制肌肉的生长发育。MSTN基因在哺乳动物进化过程中高......
甘露聚糖酶作为一种重要的半纤维素酶,能把甘露聚糖水解为甘露糖和甘露寡糖;近些年来,人们慢慢对甘露聚糖酶熟知与开发,甘露聚糖酶......
重组酶介导扩增（RAA）技术是一种新兴的核酸恒温扩增技术,具有我国自主知识产权,因其具有快速、灵敏、特异、高效、仪器设备要求低、......
研究背景男性不育占所有不孕不育病例的一半左右,影响全世界将近六分之一的夫妻。有相当比例的男性不育症表现为无精子症。约20%的......
阿尔茨海默症（AD）是老年人中最常见的一种痴呆类型,并随着年龄的增长发病率越来越高,但该病的具体发病机制还不明确。临床病例显示许......
Apelin是G蛋白偶联受体家族特异性受体APJ的内源性配体,其编码序列定位在染色体Xq25-q26.1上。Apelin和APJ广泛分布于血管壁细胞、......
黄曲霉作为常见植物病原菌产生黄曲霉毒素具有剧毒和强致癌性，危害人类健康并造成巨大的经济损失。黄曲霉毒素生物合成的调控机制非......
本研究旨在探讨副溶血性弧菌耐药表型和基因型不对应的机制.选取从水产品中分离的46株含有磺胺类抗性基因(sull,或sulll)及10株含......
噻唑菌胺(ethaboxam)是韩国LG生命科学公司(原LG化学有限公司)开发的噻唑酰胺类杀菌剂,其作用机制尚不明确.噻唑菌胺的防治对象主......
先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of extraocular muscles,CFEOM)为一种常染色体显性遗传的先天性的眼外肌功能障碍.根据......
目的 对一个肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)家系进行基因突变鉴定和产前基因诊断.方法 收集LGMD-2C型......
目的：对疑似SMN1基因单拷贝的SMA病例进行运动神经元存活基因1(SMN1)的点突变检测,明确患儿的遗传学诊断.在mRNA水平分析这些SMN1点......
[目的]诱导表达中华蜜蜂(Apis cerana cerana)化学感受蛋白CSP1重组蛋白,研究其与新烟碱类农药吡虫啉的结合特性、结合过程中关键......
目的：Perthes 病,又称股骨头缺血性坏死和股骨头无菌性坏死,是一种常见的发生于儿童股骨头局部的自限性、自愈性、非系统性疾病.研......
目的：研究ERM蛋白中Moesin对人脐静脉内皮细胞(Human human umbilical vein endothelial cells,HUVECs)血管新生的影响。方法：利用RN......
目的 K-ras基因点突变发生于早期腺瘤向中期腺瘤的转变阶段,可能是大肠癌恶变的始动基因.微流控芯片技术是近年迅速发展起来的新的......
会议
2013年CRISPR(Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats)/Cas(CRISPR-associated)系统证实能够对人的细胞和其......
期刊
为了检测中国MELAS患者的致病因素，采用Southern印迹杂交、PCR、亚克隆及DNA测序等技术，对1例中国线粒体脑肌病、乳酸中毒、中风样发......
对福尔马林固定、石蜡包埋的胃癌组织使用多聚酶链式反应—限制性片段长度多态性（简称PCR-RFLP）技术同时进行c-Ha-ras基因第12位和16......
甲型血友病的基因诊断是其治疗的一个重要方面，近几年来随着基因分析技术的进步揭示了CPG岛等许多突变热点，并发现DNA倒位是导致重型......
目的：探明遗传性高铁血红蛋白血症NADH-细胞色素b5还原酶（Cytb5R)缺陷的分子机制。方法：用逆转录-多聚酶链反应（RT-PCR)方法，克隆3个遗......
为阐明von Willebrand因子（vWF）基因外显子28发生突变导致的血管性血友病（vWD）的基因缺陷，应用多聚酶链反应（PCR）技术获得vWF基因外显子28......
为了研究在无内含子22倒位的甲型血友病中的FⅧ基因的基他遗传性点突变。应用变性梯度凝胶电泳（DGGE）、单链构象多态性（SSCP）对51例无......
应用血小板膜糖蛋白（GP）IIb cDNA探针及Southern杂交技术，发现同胞姐弟血小板无力症患者的GPIIb基因存在一条Taq I酶切异常等位基因片......
应用多聚酶链反应扩增因子1X（F IX）基因外显子8的481bp DNA片段，并利用双链DNA循环测序，对两例血友病乙F IX基因缺陷进行了研究。发现......
我们选择性利用聚合酶链反应和直接DNA序列分析技术对5个血友病B家庭的因子IX基因进行了研究。发现5种不同点突变型，分别发生在外显......
本文首次报道1例MBTPS2基因c.1165C>T突变致毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。先证者主要临床表现为皮肤干燥、先天性无头发、毛囊......
期刊
目的分析婴儿型Pompe病所致肥厚型心肌病2例患儿的临床及GAA基因突变结果。方法收集一个家系中2例婴儿型Pompe病患儿的临床资料，采......
目的检测1个Ⅱ型轴前多指家系的基因突变。方法收集先证者及其家系成员的临床资料及外周血样本。用试剂盒提取基因组DNA，用PCR扩增S......
目的鉴定一个非肌性肌球蛋白重链9基因(myosin heavy chain 9，MHY9)相关疾病家系的基因突变类型并分析其表型特点。方法对先证者及......
