新生儿先天性成骨不全一例

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患儿女,28天,因“哭闹2天,发热1天”入院。患儿系第1胎第1产,胎龄39周顺产,体重3800g。生后第2天因右上肢活动少行胸部X线检查,显示多处肋骨、右侧锁骨、肱骨和桡骨骨折,一直骨科随诊。母孕期体健,否认放射线、有害物质接触史,否认外伤史,否认家族遗传病史,父母非近亲结婚。入 Children with children, 28 days, due to “cry for 2 days, fever 1 day ” admission. Pediatric first line of the first child, 39 weeks gestational age, weight 3800g. The second day after birth due to the right upper extremity activity chest X-ray examination, showing a variety of ribs, right clavicle, humerus and radius fractures, orthopedic follow-up. Pregnant women during pregnancy, denied radiation, harmful substances exposure history, denied the history of trauma, family history of genetic negation, parents of non-relatives get married. Into
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遗传性代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)又称先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEM),是由于参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发