【摘 要】
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目的：总结代谢性心肌病的诊断及治疗。方法回顾性分析2012年1月至2013年10月通过串联质谱检查、血清酶学检测、尿黏多糖检测及基因检测等方法确诊的11例代谢性心肌病患儿的临
【机 构】
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南方医科大学,广东省人民医院广东省医学科学院心儿科
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目的：总结代谢性心肌病的诊断及治疗。方法回顾性分析2012年1月至2013年10月通过串联质谱检查、血清酶学检测、尿黏多糖检测及基因检测等方法确诊的11例代谢性心肌病患儿的临床资料。结果11例患儿中有6例经血串联质谱检测及SLC22A5基因测序确诊为原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency，PCD），4例经外周血α-酸性葡萄糖苷酶活性测定确诊为糖原累积病Ⅱ型（glycogen storage disease，GSDⅡ），1例经尿黏多糖定性检测确诊为黏多糖贮积症（mucop
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