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摘 要: 基因芯片技术应用于运动员选材的设想,为运动员选材科学开辟了新的领域。基因芯 片运动员选材技术将会促进竞技体育水平的进一步提高,同时也会出现:竞技体育普及与提 高关系相互脱离的趋势加剧,竞技水平新的不平等,基因组学中的相关伦理问题,以及对竞 技体育伦理思想的冲击。加强生命伦理的监督、指导,规范基因芯片运动员选材技术的研究 和应用是解决以上问题的有效途径。
关键词:基因芯片技术;运动员选材;伦理
中图分类号:G804.49文献标识码:A文章编 号:1007-3612(2010)05-0066-04
An Ethical Consideration on Application of Genetic Chip Technolo gy in Athlete Selection
SHEN Jianyong
(Department of Physical Education, Henan University of Technolo gy, Zhengzhou 450052, Henan China)
Abstract: The idea of application of genetic chip technology in athlete selection has crea ted a new sphere in athlete selection science. The genetic chip technology in a thlete selection will further upgrade the development of competitive sports. So me problems may occur at the same time, such as the worsening tendency of separa tion between competitive sports popularization and competitive sports upgrading,new imbalance of competitive sports, related ethical problem in gene science, a nd new impact on ethics in competitive sports. The effective measures to solve the abovemention issues are to enhance the supervision, guidance and regulatio n of the research and application of the gene chip technology in selecting the a thletes.
Key words: genetic chip technology; athlete selection; ethics
随着生物芯片技术的发展以及在基因组学各个领域的应用,使得人类揭示生命规律的步 伐突飞猛进。生物芯片(Biochip)可分为基因芯片(Genechip, DNA chip 或DNA Microarr y)、蛋白质芯片(Proteinchip)、芯片实验室(Lab-on-a-chip)、微珠芯片(BeadAraay) 和MOTRALA公司的便携式无线生物芯片装置[1],其中基因芯片是研发最早,技术 最成熟的一 种生物芯片。在人类基因组计划研究之初,人们就开始设想在分子水平上来揭示运动与基因 的内在关系。随着基因芯片技术的发展,一些学者提出了运用基因芯片技术进行运动员选材 的设想。伴随着分子生物学、微电子技术、高分子化学合成技术、计算机技术和生物信息学 等多学科技术的发展和交叉,基因芯片技术将会为运动员选材带来新的革命,但同时也会带 来相关的伦理问题。
1 基因芯片技术的研究现状
1.1 基因芯片的原理
基因芯片技术主要是利用核酸分子碱基之间互补配对的原理,将代表不同基因的寡核苷 酸探针有序、高密度地固定到固体支持物上,再将处理好的样品与其进行杂交,使探针在样 品的混合基因中探测出所需的特定基因,从而实现对样品基因的快速、高效、大规模、高通 量和高度并行的检测能力。基因芯片技术主要包括四个环节:DNA芯片制备、样品制备、分 子杂交反应和信号的检测分析。基因芯片技术与传统检测技术相比具有高度的并行性、多样 性、微型化和自动化。实现了基因图谱的快速对照和阅读,样品多目标的同时分析,避免了 实验室检测的大剂量试剂使用和反应体积的过大化,大大降低了试验成本和不稳定性。
目前基因芯片技术的应用主要在生物学基础研究、医学诊疗、药物研究和开发、农作物 种苗的培养和筛选、生态系统环境微生物群落的组成和活动状态等领域。
1.2 基因芯片在基因表达谱分析中的应用
基因表达谱分析主要是指采用cDNA芯片技术对mRNA水平的检测,找到氨基酸的排列顺序 ,进而得知其控制的蛋白酶。利用芯片的高通量性,在短时间内测定不同功能状态、不同组 织部位基因的差异表达,得到特异的基因表达谱[2]。一次性完成对不同个体数千 个基因的 检测,并能够反应其表达的微小变化,对阐述基因功能、研究疾病机理、获得诊断方法及靶 向治疗都具有重要的应用价值。[3]
1.3 基因芯片对基因突变和多态性的检测
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)是基因组中遗传多态性和 突变的主要体现者。应用最广泛的方法是采用“XNA on Gold Chip”的技术平台,把各含有 一个碱基突变的等位基因特异性探针固定于芯片上,分别与荧光标记的参考核酸及扩增产物 杂交,通过分析杂交信号获得SNPs,用于解释个体不同时期基因表达差异以及环境刺激所反 映的表达差异,对个体性状变化的连续性、寻找及定位新的基因和检测环境因子易感基因。
2 基因芯片技术在运动员选材中的应用前景
运动员选材在竞技体育的发展中大致经历了自然选材、经验选材和现在的多学科综合选 材三个阶段。无论是双生子分析、家族分析还是种族差异比较都不能较准确预测出个体的遗 传潜力。如何根据不同项目的特点,用科学、先进的方法,全面综合评价和预测个体的运动 能力,把先天条件优越,具有从事某项运动潜力的人从小选拔并进行系统全面的训练,一直 是运动员选材学研究的方向。上世纪90年代基因组学研究初期,人们就开始设想从分子水平 揭示人体运动与遗传的关系。基因芯片技术的诞生为运动员选材带来了技术突破的希望。
2.1 利用基因芯片技术进行基因表达谱分析检测出与运动有关基因人体的每个细胞都有上千个基因表达,用传统的DNA测序方法几乎无法实现,运用基因 芯片技术发现、检测、分析每一个与运动有关的基因的位置及其表达,了解基因所控制的酶 与运动的关系,能够准确得出其功能和表达的性状,从而绘制出与运动有关的基因表达谱。 进一步得出普通人体的一般标准运动基因图谱和优秀运动员的标准运动基因图谱,从这两个 标准图谱的比较、分析中找出这两组基因图谱中DNA的差异表达。
2.2 利用基因芯片技术检测单核苷酸的多态性
仅仅绘出运动基因表达谱,或得出某一时段DNA的差异表达是不够的。优秀运动员的基 因状态是一个动态的过程,要实现运动员的基因选材必须了解他的早期基因和普通人群早期 基因状态和结构的差异。这就要求对运动基因的分析研究是一个早期、动态的过程。在人类 基因组中约有10万个基因,30亿个核苷酸,平均每1 000个核苷酸的碱基序列中就可能有一 个 核苷酸多态性发生,在整个人类基因组中就有300万个单核苷酸多态性存在。人类生长发育 、运动能力的差异就是由单核苷酸多态性造成的。利用基因芯片进行单核苷酸多态性分析可 以解释同一个体某一基因,以及不同个体等位基因在各个时期表达的差异和对各种形式的训 练刺激的反应差异,找出对某种训练刺激敏感、易于变异的基因的早期特征和结构特点。对 运动性状的控制往往是多基因的联合表达,对单核苷酸多态性检测可以做到对成千上万个基 因的同时检测,能够实现多基因运动性状的连锁分析。
2.3 建立运动员选材基因表达模型
每一个运动项目所要求的运动员的基因类型都会有所不同。利用基因芯片的基因表达谱 分析和单核苷酸多态性检测技术,对大量不同人群长期跟踪检测,对数据进行标准化分析、 数据精简、聚类法归类及生物学意义分析,发现适宜各个项目的优势基因的早期结构及表达 特征,制定与各个项目有关的早期基因预测标准,如对身体素质、形态结构、智力水平、气 质类型以及健康状况的早期评价。建立检测数据库,开发运动员选材分析软件,对个体基因 类型综合评价,预测未来个体的解剖、生理、生化、行为意识特征的遗传潜力以及对相关训 练手段的适应程度,从而预测个体所适宜的运动项目和可能达到的最高水平。
人体的运动能力是一个人体多器官系统协调作用的反映,涉及到多基因的调控,基因与 基因之间,基因与环境之间的相互作用都十分复杂。目前涉及对运动基因的研究有mtDNA、A CE、CKMM、ADRA2A、MTND5等基因与有氧能力关系的研究;GDF8、CNTF和VDR等基因与力量素 质关系的研究;以及1p、2p、4q、6p、8q、11p、14q染色体区域与运动能力相关基因所在区 域的研究。???目前研究多涉及单一基因,并且样本数量较少,但随着基因芯片技术的不断 完善和各国研究机构对基因芯片应用于运动选材研究的不断深入,运用基因芯片进行运动选 材的技术会在将来成为一种更加科学的手段。据报道,国家体育总局体科所与清华大学已着 手共同研究开发优秀运动员选材的基因芯片,有望在不远的将来建立我国运动员选材基因诊 断系统。[4]
3 基因芯片技术应用于运动选材的伦理问题
基因芯片技术提高了运动员选材的成功率,可以促进早期专业化训练的素质、技术水平 和专业化训练规模的提高,从而使高水平竞技体育成绩取得新的飞跃。但由于基因芯片运动 员选材技术不仅仅是对现有选材技术的突破,而且会对现代竞技体育的格局、竞技体育思想 等产生影响,同时也涉及到生命伦理中有关人的尊严问题。因此,在研究和应用基因芯片运 动员选材的过程中必须对以下可能出现的问题加以思考:
3.1 基因芯片技术应用于运动员选材可能带来的竞技体育运动普及与提高关系的相互脱节
传统观念一直认为体育运动的普及与提高是一个相辅相成的关系。广泛的群众体育运动 是高水平体育运动的基础,群众体育运动的开展不仅能够提高全民的身体素质,同时为高水 平的体育运动输送大量优秀的体育运动人才,而高水平的体育运动又以其巨大的感召力和榜 样力量引领着群众体育的蓬勃发展。几十年来我国高水平的体育运动主要依赖于初、中、高 三级“金字塔”型的培养模式。现代运动选材技术手段由于其科技水平的限制,基本没能改 变我国运动员选拔、培养的模式。依靠学校、业余体校来训练培养基数巨大的初级运动苗子 ,一直是输送高水平运动员的必要保障,同时也推动了群众体育的开展,培养了大批普及体 育运动的骨干力量。基因芯片技术建立在分子水平,大规模、高通量地几乎对人体所有基因 进行筛选和评估,其准确性将会大大提高选材的成功率。而依赖大规模基层体育运动来选拔 苗子的方式将变得越来越无足轻重。短期来看基因芯片选材技术能够高效、快速地筛选出大 批的优秀体育苗子,使竞技体育水平有一个飞跃式的发展,但是长期来看,高水平的体育运 动过早地被限定在少数特殊人群,这样很容易割裂高水平竞技体育和基层体育运动的关系。 竞技体育的空中楼阁一旦失去了群众体育基础,其生命力也将会逐渐走向衰落。如何重新建 立竞技体育普及与提高的关系,是我们需要思考的问题。
3.2 基因芯片运动员选材技术可能导致的“基因崇拜”对优秀运动员榜样力量的削弱优秀运动员的榜样力量一直是体育运动用来教育青少年的重要内容。优秀运动员敢于拼 搏、勇于进取的精神和卓越的运动成就一直是鼓舞广大青少年奋发向上的动力。基因芯片技 术应用于运动员选材,印证了先天遗传因素在体育中的重要作用。由此使人们得出这样一个 结论:运动员所取得的卓越成就,其实与其“卓越”的基因密不可分;对于普通人来讲,取 得这样的成就先天就不足,即使付出同样的努力也无助于是。人们对优秀运动员的崇拜转向 对其“优秀基因”的羡慕,而其精神的榜样力量将会被削弱,竞技体育的教育作用也将面临 新的问题。面对可能出现的“基因崇拜”,我们不禁要思考这样一个问题:我们是否真的掌 握了所谓“优秀基因”的评价标准?遗传学有一个最通俗的例证:镰状细胞贫血症基因被认 为是一种致病基因,但它却对疟疾具有抗病能力。面对基因芯片技术这一高科技可能对传统 体育思想带来的冲击,如何重新诠释竞技体育的伦理精神,以及如何重新树立广大青少年的 体育价值观,是一个需要体育工作者认真思考的问题。
3.3 基因歧视、基因隐私与基因信息的泄露问题
基因芯片技术从运动的角度将人们的基因分为优与劣,从先天遗传角度,在人生的起点 线上便做出了过早的裁决。有了基因等级的区分,给社会,尤其青少年心理带来的影响将是 深刻的。具有优等运动基因的青少年有机会得到重视和培养,占有较好的体育资源,这些青 少年群体在物质和精神上享有优越的待遇,无形中便形成了拥有优势运动基因的基因贵族; 而携带劣势基因的青少年在竞争的初期,甚至还没有任何竞争的情况下便被排除在外,极易 留下歧视的阴影,使青少年参加体育运动的积极性受到挫折。
人类基因组具有基因多态性,每个人都因某些等位基因的细微差异而显得各具特色,对 有些人的基因组则存在脆弱或不正常基因,它们对身体可能会带来某些潜在的不利影响。一 旦这些人的基因组信息被暴露,则有可能对其自身利益和生存空间带来危害。基因芯片技术 在运动员选材时所检测的基因是广泛的,不仅有力量、速度、耐力、灵敏和反映等身体素质 的基因,还涉及智力、形态以及是否存在某些潜在疾病等基因。这些基因信息一旦被某些企 业或保险公司获得,将会用来作为职员聘用或人身保险评价的依据,这对许多人将会是一场 灾难。设想将来基因信息的来源主要通过医疗机构、司法机构和体育机构,这些机构如何使 用、保护基因信息,如何防止基因芯片技术的滥用,将是一个需要同步考虑的问题。
3.4 基因芯片运动员选材可能导致的“基因决定论”的复活对少年儿童成长的不利影响回顾现代遗传学的历史,从达尔文的进化论提出以后,人们就经常会看到“基因决定论 ”的影子,而基因芯片技术在运动员选材中的应用似乎为这一理论再次提供了例证。这一理 论认为:人的后天所有行为都是基因先天控制的结果。其代表人物,人类基因组创始人杜贝 克曾说:“DNA就是真理,世界上发生的一切都与DNA序列有关。”[5]理查德•道 金斯在解 释“生物进化稳定策略”时,认为基因内存有“一种程序预先编制好的行为对策”[6 ],否 定后天因素对意识的作用。这一思想最终将导致人们认为人类是不平等的,人类天生就有优 劣之分。基因芯片技术在应用于运动员选材过程中,一旦忽视了“基因决定论”的影响,很 容易使人们产生运动能力的差异是后天难以改变的想法。这种思想的泛滥会严重打击广大少 年儿童从事竞技体育训练的积极性,对竞技体育的开展将是十分不利的。由运动基因的不平 等,自然使人们产生要改变这种先天不平等的思想。改变运动基因不平等的思想又为企图通 过基因治疗达到增强弱势运动基因的行为提供了理论基础。“基因决定论”是一种典型的宿 命论思想,这种思想过分地夸大了基因的先天作用,忽视了环境、教育以及人自身行为等后 天因素对基因表达的影响。英国著名科学家马特•里德利曾经说:“实际上基因是受到人习 性的支配,而不是相反。”[7]基因对人体的先天遗传作用是显著的,但过分夸大 基因的先 天作用,否定后天因素的影响,无论从生物学的角度还是社会学的角度,对竞技体育的发展 都是不利的。
3.5 基因芯片运动员选材可能带来的国家和地区间竞技体育发展新的不平衡
生物技术的发展在国家和地区间处于极不平衡的状态。基因芯片技术发展较快的发达国 家能够首先使用这项技术,而发展中国家受经济、科技水平的限制,在基因芯片运动员选材 技术的研究和应用方面必定处于落后状态。选材技术差距的加大,将会使发展中国家与发达 国家间竞技体育水平的差距更加明显。这种外来科技因素导致的差距反映的并不能证明国家 、民族间人的运动能力本质的差异。这种差异的加大将使竞技体育的本原意义离人类的现代 文明越来越远,使发展中国家竞技体育被边缘化的趋势更加明显。这种被边缘化的趋势有悖 于奥林匹克运动团结、友谊、和平的宗旨,将会使竞技体育的可持续发展受到影响。
基因芯片运动员选材技术可能导致新的药物兴奋剂和基因兴奋剂的加速产生。
4 对基因芯片应用于运动员选材的治理对策
随着基因芯片技术的飞速发展,基因芯片运动员选材技术的研究也将会不断取得突破。 同时基因芯片运动员选材技术的研究和应用具有民族主义、爱国主义伦理思想的强大基础; 具有潜在的商业价值和个人需求。因此基因芯片运动员选材技术的研究和应用将是一个必然 的趋势。尽早规范基因芯片运动员选材技术的研究和合理应用,避免较大的伦理冲突,对竞 技体育的发展将具有重要意义。
4.1 基因芯片应用于运动员选材的研究必须在生命伦理委员会的监督指导下进行基因芯片运动选材技术的研究涉及到生命伦理最敏感的人的尊严问题,同所有生命科学 的研究一样,基因芯片运动员选材技术必须在立项、研究和应用过程中接受生命伦理委员会 的审核、评估、监督和指导,防止可能出现的知情同意、基因隐私、基因泄露、基因歧视等 伦理问题。尊重受试者的权益,坚持自愿原则,并允许有中途退出的权利。同时,基因芯片 运动员选材技术对运动基因的结构特征和表达机理等成果的研究正是基因兴奋剂研究不可或 缺的基础,因此,防止基因芯片运动员选材研究成果可能应用于基因兴奋剂的研究,是科技 工作者和伦理工作者必须坚守的道德准则。
4.2 制定基因芯片技术应用于运动员选材的相关法律、法规
制定优秀运动员基因保护条例。在与国外研究机构的合作研究中,应确保对本民族优秀 运动基因的拥有权,做到以我为主,共同分享;同时尊重其它国家所拥有的优秀运动基因资 源。政府部门对基因芯片运动员选材检测机构必须实行认证管理,防止检测的泛滥和由此引 发的法律争执。对需测试基因的范围作出合理的限制,禁止对运动员选材无关基因的测试。 严格基因信息的管理,对基因信息的泄露和由此引起的法律争端制定明确的细则。禁止基因 芯片运动员选材技术的研究成果应用于基因兴奋剂的研究,对由此承担的法律责任作出明确 规定。
4.3 基因芯片运动员选材技术的应用必须与运动成绩相结合
基因芯片技术大大提高了选材的成功率,但基因表达的变化不仅受其自身规律的支配, 外部环境以及后天的行为对基因的变异、甚至突变同样起着不容忽视的作用。
这种外部因素 的不确定性决定了基因芯片运动员选材的某些不可预测性。只有与技术成绩相结合,实现动 态的运动选材来弥补基因芯片运动员选材技术的不足,才能进一步提高运动员选材的成功率 。基因芯片选材与运动成绩相结合,从技术的角度来看是必须的,从伦理的角度,也缓解了 竞技体育伦理思想危机的加剧。
4.4 国际体育组织应积极制定对发展中国家基因芯片运动员选材技术的援助计划实现体育的全球化发展是全人类所共同追求的目标。为了促进贫穷国家体育事业的发展 ,奥林匹克援助委员会,以及各单项体育组织为此在人力、资金、技术等多方面都给予了有 效援助,对发展中国家体育事业的发展起到了有力的促进作用。但是受政治、经济、科技等 因素的制约,体育发展的不平衡性依然巨大。为了防止基因芯片运动员选材技术的应用所导 致的贫、富国家间竞技体育水平差距的进一步的扩大,各体育援助机构应密切关注这一新的 选材技术的发展和应用,采取必要措施,制定可行的援助计划。只有积极推动发展中国家竞 技体育水平的提高,才能真正实现奥林匹克大家庭的理想。
4.5 规定基因芯片运动选材测试最低年龄限制,防止早期专业化训练趋势的加剧选材的目的在于能够进行早期的专业化训练。随着技术难度的不断加大,早期专业化训 练的趋势越来越明显。以体操为例,上世纪90年代,女子体操运动员早期专业化训练年龄已 经由初期的10岁提前到了4岁。不仅是体操运动,其它竞技运动早期专业化训练现象也普遍 存在。早期专业化训练取得了运动成绩的明显提高,但同时过度的早期专业化训练也导致了 儿童的身心伤害。是否应该考虑儿童过度早期专业化训练的身心承受能力?早期专业化训练 的适宜年龄究竟应该多大?从儿童年龄的角度,在运动成绩和身心健康之间找出适度的平衡 点?2005年国际体操联合会规定,从2009年起,女运动员必须年满16岁才能参加体操国际比 赛。其目的在于遏制女运动员过早的早期专业化训练给身心带来的伤害。制定适度的基因芯 片运动员选材测试最低年龄限制,有利于遏制过度早期专业化训练趋势的加剧,对儿童的健 康保护具有积极的伦理导向意义。
参考文献:
[1] 杨东英.基因芯片的技术原理及在动植物研究上的应用[J].河北农业科学 ,2008,12(9):53-54.
[2] 张骞,盛军.基因芯片技术的发展和应用[J].中国医学科学院学报,2008,6:344- 346.
[3] 李媛媛,程震龙,孙野青.生物芯片技术及其在后基因组学研究中的应用[J].生物 信息学,2007,1:37-40.
[4] 何子红,等.基因芯片技术及其在体育科研中的应用展望[J].中国运动医学杂志,2 004,4:458-460.
[5] 许之屏.基因芯片技术及其在运动员科学选材研究中的应用和展望[J].北京体育大 学学报,2004,27(6):781-787.
[6] 李斌,毛磊.你还是你吗?人类基因组报告[M].北京:新华出版社,2000,8:160.
[7] [英]理查德•道格拉斯著,卢允中,张岱云,王兵译.自私的基因[M].长春:吉 林人民出版社,1999,7:88.
关键词:基因芯片技术;运动员选材;伦理
中图分类号:G804.49文献标识码:A文章编 号:1007-3612(2010)05-0066-04
An Ethical Consideration on Application of Genetic Chip Technolo gy in Athlete Selection
SHEN Jianyong
(Department of Physical Education, Henan University of Technolo gy, Zhengzhou 450052, Henan China)
Abstract: The idea of application of genetic chip technology in athlete selection has crea ted a new sphere in athlete selection science. The genetic chip technology in a thlete selection will further upgrade the development of competitive sports. So me problems may occur at the same time, such as the worsening tendency of separa tion between competitive sports popularization and competitive sports upgrading,new imbalance of competitive sports, related ethical problem in gene science, a nd new impact on ethics in competitive sports. The effective measures to solve the abovemention issues are to enhance the supervision, guidance and regulatio n of the research and application of the gene chip technology in selecting the a thletes.
Key words: genetic chip technology; athlete selection; ethics
随着生物芯片技术的发展以及在基因组学各个领域的应用,使得人类揭示生命规律的步 伐突飞猛进。生物芯片(Biochip)可分为基因芯片(Genechip, DNA chip 或DNA Microarr y)、蛋白质芯片(Proteinchip)、芯片实验室(Lab-on-a-chip)、微珠芯片(BeadAraay) 和MOTRALA公司的便携式无线生物芯片装置[1],其中基因芯片是研发最早,技术 最成熟的一 种生物芯片。在人类基因组计划研究之初,人们就开始设想在分子水平上来揭示运动与基因 的内在关系。随着基因芯片技术的发展,一些学者提出了运用基因芯片技术进行运动员选材 的设想。伴随着分子生物学、微电子技术、高分子化学合成技术、计算机技术和生物信息学 等多学科技术的发展和交叉,基因芯片技术将会为运动员选材带来新的革命,但同时也会带 来相关的伦理问题。
1 基因芯片技术的研究现状
1.1 基因芯片的原理
基因芯片技术主要是利用核酸分子碱基之间互补配对的原理,将代表不同基因的寡核苷 酸探针有序、高密度地固定到固体支持物上,再将处理好的样品与其进行杂交,使探针在样 品的混合基因中探测出所需的特定基因,从而实现对样品基因的快速、高效、大规模、高通 量和高度并行的检测能力。基因芯片技术主要包括四个环节:DNA芯片制备、样品制备、分 子杂交反应和信号的检测分析。基因芯片技术与传统检测技术相比具有高度的并行性、多样 性、微型化和自动化。实现了基因图谱的快速对照和阅读,样品多目标的同时分析,避免了 实验室检测的大剂量试剂使用和反应体积的过大化,大大降低了试验成本和不稳定性。
目前基因芯片技术的应用主要在生物学基础研究、医学诊疗、药物研究和开发、农作物 种苗的培养和筛选、生态系统环境微生物群落的组成和活动状态等领域。
1.2 基因芯片在基因表达谱分析中的应用
基因表达谱分析主要是指采用cDNA芯片技术对mRNA水平的检测,找到氨基酸的排列顺序 ,进而得知其控制的蛋白酶。利用芯片的高通量性,在短时间内测定不同功能状态、不同组 织部位基因的差异表达,得到特异的基因表达谱[2]。一次性完成对不同个体数千 个基因的 检测,并能够反应其表达的微小变化,对阐述基因功能、研究疾病机理、获得诊断方法及靶 向治疗都具有重要的应用价值。[3]
1.3 基因芯片对基因突变和多态性的检测
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)是基因组中遗传多态性和 突变的主要体现者。应用最广泛的方法是采用“XNA on Gold Chip”的技术平台,把各含有 一个碱基突变的等位基因特异性探针固定于芯片上,分别与荧光标记的参考核酸及扩增产物 杂交,通过分析杂交信号获得SNPs,用于解释个体不同时期基因表达差异以及环境刺激所反 映的表达差异,对个体性状变化的连续性、寻找及定位新的基因和检测环境因子易感基因。
2 基因芯片技术在运动员选材中的应用前景
运动员选材在竞技体育的发展中大致经历了自然选材、经验选材和现在的多学科综合选 材三个阶段。无论是双生子分析、家族分析还是种族差异比较都不能较准确预测出个体的遗 传潜力。如何根据不同项目的特点,用科学、先进的方法,全面综合评价和预测个体的运动 能力,把先天条件优越,具有从事某项运动潜力的人从小选拔并进行系统全面的训练,一直 是运动员选材学研究的方向。上世纪90年代基因组学研究初期,人们就开始设想从分子水平 揭示人体运动与遗传的关系。基因芯片技术的诞生为运动员选材带来了技术突破的希望。
2.1 利用基因芯片技术进行基因表达谱分析检测出与运动有关基因人体的每个细胞都有上千个基因表达,用传统的DNA测序方法几乎无法实现,运用基因 芯片技术发现、检测、分析每一个与运动有关的基因的位置及其表达,了解基因所控制的酶 与运动的关系,能够准确得出其功能和表达的性状,从而绘制出与运动有关的基因表达谱。 进一步得出普通人体的一般标准运动基因图谱和优秀运动员的标准运动基因图谱,从这两个 标准图谱的比较、分析中找出这两组基因图谱中DNA的差异表达。
2.2 利用基因芯片技术检测单核苷酸的多态性
仅仅绘出运动基因表达谱,或得出某一时段DNA的差异表达是不够的。优秀运动员的基 因状态是一个动态的过程,要实现运动员的基因选材必须了解他的早期基因和普通人群早期 基因状态和结构的差异。这就要求对运动基因的分析研究是一个早期、动态的过程。在人类 基因组中约有10万个基因,30亿个核苷酸,平均每1 000个核苷酸的碱基序列中就可能有一 个 核苷酸多态性发生,在整个人类基因组中就有300万个单核苷酸多态性存在。人类生长发育 、运动能力的差异就是由单核苷酸多态性造成的。利用基因芯片进行单核苷酸多态性分析可 以解释同一个体某一基因,以及不同个体等位基因在各个时期表达的差异和对各种形式的训 练刺激的反应差异,找出对某种训练刺激敏感、易于变异的基因的早期特征和结构特点。对 运动性状的控制往往是多基因的联合表达,对单核苷酸多态性检测可以做到对成千上万个基 因的同时检测,能够实现多基因运动性状的连锁分析。
2.3 建立运动员选材基因表达模型
每一个运动项目所要求的运动员的基因类型都会有所不同。利用基因芯片的基因表达谱 分析和单核苷酸多态性检测技术,对大量不同人群长期跟踪检测,对数据进行标准化分析、 数据精简、聚类法归类及生物学意义分析,发现适宜各个项目的优势基因的早期结构及表达 特征,制定与各个项目有关的早期基因预测标准,如对身体素质、形态结构、智力水平、气 质类型以及健康状况的早期评价。建立检测数据库,开发运动员选材分析软件,对个体基因 类型综合评价,预测未来个体的解剖、生理、生化、行为意识特征的遗传潜力以及对相关训 练手段的适应程度,从而预测个体所适宜的运动项目和可能达到的最高水平。
人体的运动能力是一个人体多器官系统协调作用的反映,涉及到多基因的调控,基因与 基因之间,基因与环境之间的相互作用都十分复杂。目前涉及对运动基因的研究有mtDNA、A CE、CKMM、ADRA2A、MTND5等基因与有氧能力关系的研究;GDF8、CNTF和VDR等基因与力量素 质关系的研究;以及1p、2p、4q、6p、8q、11p、14q染色体区域与运动能力相关基因所在区 域的研究。???目前研究多涉及单一基因,并且样本数量较少,但随着基因芯片技术的不断 完善和各国研究机构对基因芯片应用于运动选材研究的不断深入,运用基因芯片进行运动选 材的技术会在将来成为一种更加科学的手段。据报道,国家体育总局体科所与清华大学已着 手共同研究开发优秀运动员选材的基因芯片,有望在不远的将来建立我国运动员选材基因诊 断系统。[4]
3 基因芯片技术应用于运动选材的伦理问题
基因芯片技术提高了运动员选材的成功率,可以促进早期专业化训练的素质、技术水平 和专业化训练规模的提高,从而使高水平竞技体育成绩取得新的飞跃。但由于基因芯片运动 员选材技术不仅仅是对现有选材技术的突破,而且会对现代竞技体育的格局、竞技体育思想 等产生影响,同时也涉及到生命伦理中有关人的尊严问题。因此,在研究和应用基因芯片运 动员选材的过程中必须对以下可能出现的问题加以思考:
3.1 基因芯片技术应用于运动员选材可能带来的竞技体育运动普及与提高关系的相互脱节
传统观念一直认为体育运动的普及与提高是一个相辅相成的关系。广泛的群众体育运动 是高水平体育运动的基础,群众体育运动的开展不仅能够提高全民的身体素质,同时为高水 平的体育运动输送大量优秀的体育运动人才,而高水平的体育运动又以其巨大的感召力和榜 样力量引领着群众体育的蓬勃发展。几十年来我国高水平的体育运动主要依赖于初、中、高 三级“金字塔”型的培养模式。现代运动选材技术手段由于其科技水平的限制,基本没能改 变我国运动员选拔、培养的模式。依靠学校、业余体校来训练培养基数巨大的初级运动苗子 ,一直是输送高水平运动员的必要保障,同时也推动了群众体育的开展,培养了大批普及体 育运动的骨干力量。基因芯片技术建立在分子水平,大规模、高通量地几乎对人体所有基因 进行筛选和评估,其准确性将会大大提高选材的成功率。而依赖大规模基层体育运动来选拔 苗子的方式将变得越来越无足轻重。短期来看基因芯片选材技术能够高效、快速地筛选出大 批的优秀体育苗子,使竞技体育水平有一个飞跃式的发展,但是长期来看,高水平的体育运 动过早地被限定在少数特殊人群,这样很容易割裂高水平竞技体育和基层体育运动的关系。 竞技体育的空中楼阁一旦失去了群众体育基础,其生命力也将会逐渐走向衰落。如何重新建 立竞技体育普及与提高的关系,是我们需要思考的问题。
3.2 基因芯片运动员选材技术可能导致的“基因崇拜”对优秀运动员榜样力量的削弱优秀运动员的榜样力量一直是体育运动用来教育青少年的重要内容。优秀运动员敢于拼 搏、勇于进取的精神和卓越的运动成就一直是鼓舞广大青少年奋发向上的动力。基因芯片技 术应用于运动员选材,印证了先天遗传因素在体育中的重要作用。由此使人们得出这样一个 结论:运动员所取得的卓越成就,其实与其“卓越”的基因密不可分;对于普通人来讲,取 得这样的成就先天就不足,即使付出同样的努力也无助于是。人们对优秀运动员的崇拜转向 对其“优秀基因”的羡慕,而其精神的榜样力量将会被削弱,竞技体育的教育作用也将面临 新的问题。面对可能出现的“基因崇拜”,我们不禁要思考这样一个问题:我们是否真的掌 握了所谓“优秀基因”的评价标准?遗传学有一个最通俗的例证:镰状细胞贫血症基因被认 为是一种致病基因,但它却对疟疾具有抗病能力。面对基因芯片技术这一高科技可能对传统 体育思想带来的冲击,如何重新诠释竞技体育的伦理精神,以及如何重新树立广大青少年的 体育价值观,是一个需要体育工作者认真思考的问题。
3.3 基因歧视、基因隐私与基因信息的泄露问题
基因芯片技术从运动的角度将人们的基因分为优与劣,从先天遗传角度,在人生的起点 线上便做出了过早的裁决。有了基因等级的区分,给社会,尤其青少年心理带来的影响将是 深刻的。具有优等运动基因的青少年有机会得到重视和培养,占有较好的体育资源,这些青 少年群体在物质和精神上享有优越的待遇,无形中便形成了拥有优势运动基因的基因贵族; 而携带劣势基因的青少年在竞争的初期,甚至还没有任何竞争的情况下便被排除在外,极易 留下歧视的阴影,使青少年参加体育运动的积极性受到挫折。
人类基因组具有基因多态性,每个人都因某些等位基因的细微差异而显得各具特色,对 有些人的基因组则存在脆弱或不正常基因,它们对身体可能会带来某些潜在的不利影响。一 旦这些人的基因组信息被暴露,则有可能对其自身利益和生存空间带来危害。基因芯片技术 在运动员选材时所检测的基因是广泛的,不仅有力量、速度、耐力、灵敏和反映等身体素质 的基因,还涉及智力、形态以及是否存在某些潜在疾病等基因。这些基因信息一旦被某些企 业或保险公司获得,将会用来作为职员聘用或人身保险评价的依据,这对许多人将会是一场 灾难。设想将来基因信息的来源主要通过医疗机构、司法机构和体育机构,这些机构如何使 用、保护基因信息,如何防止基因芯片技术的滥用,将是一个需要同步考虑的问题。
3.4 基因芯片运动员选材可能导致的“基因决定论”的复活对少年儿童成长的不利影响回顾现代遗传学的历史,从达尔文的进化论提出以后,人们就经常会看到“基因决定论 ”的影子,而基因芯片技术在运动员选材中的应用似乎为这一理论再次提供了例证。这一理 论认为:人的后天所有行为都是基因先天控制的结果。其代表人物,人类基因组创始人杜贝 克曾说:“DNA就是真理,世界上发生的一切都与DNA序列有关。”[5]理查德•道 金斯在解 释“生物进化稳定策略”时,认为基因内存有“一种程序预先编制好的行为对策”[6 ],否 定后天因素对意识的作用。这一思想最终将导致人们认为人类是不平等的,人类天生就有优 劣之分。基因芯片技术在应用于运动员选材过程中,一旦忽视了“基因决定论”的影响,很 容易使人们产生运动能力的差异是后天难以改变的想法。这种思想的泛滥会严重打击广大少 年儿童从事竞技体育训练的积极性,对竞技体育的开展将是十分不利的。由运动基因的不平 等,自然使人们产生要改变这种先天不平等的思想。改变运动基因不平等的思想又为企图通 过基因治疗达到增强弱势运动基因的行为提供了理论基础。“基因决定论”是一种典型的宿 命论思想,这种思想过分地夸大了基因的先天作用,忽视了环境、教育以及人自身行为等后 天因素对基因表达的影响。英国著名科学家马特•里德利曾经说:“实际上基因是受到人习 性的支配,而不是相反。”[7]基因对人体的先天遗传作用是显著的,但过分夸大 基因的先 天作用,否定后天因素的影响,无论从生物学的角度还是社会学的角度,对竞技体育的发展 都是不利的。
3.5 基因芯片运动员选材可能带来的国家和地区间竞技体育发展新的不平衡
生物技术的发展在国家和地区间处于极不平衡的状态。基因芯片技术发展较快的发达国 家能够首先使用这项技术,而发展中国家受经济、科技水平的限制,在基因芯片运动员选材 技术的研究和应用方面必定处于落后状态。选材技术差距的加大,将会使发展中国家与发达 国家间竞技体育水平的差距更加明显。这种外来科技因素导致的差距反映的并不能证明国家 、民族间人的运动能力本质的差异。这种差异的加大将使竞技体育的本原意义离人类的现代 文明越来越远,使发展中国家竞技体育被边缘化的趋势更加明显。这种被边缘化的趋势有悖 于奥林匹克运动团结、友谊、和平的宗旨,将会使竞技体育的可持续发展受到影响。
基因芯片运动员选材技术可能导致新的药物兴奋剂和基因兴奋剂的加速产生。
4 对基因芯片应用于运动员选材的治理对策
随着基因芯片技术的飞速发展,基因芯片运动员选材技术的研究也将会不断取得突破。 同时基因芯片运动员选材技术的研究和应用具有民族主义、爱国主义伦理思想的强大基础; 具有潜在的商业价值和个人需求。因此基因芯片运动员选材技术的研究和应用将是一个必然 的趋势。尽早规范基因芯片运动员选材技术的研究和合理应用,避免较大的伦理冲突,对竞 技体育的发展将具有重要意义。
4.1 基因芯片应用于运动员选材的研究必须在生命伦理委员会的监督指导下进行基因芯片运动选材技术的研究涉及到生命伦理最敏感的人的尊严问题,同所有生命科学 的研究一样,基因芯片运动员选材技术必须在立项、研究和应用过程中接受生命伦理委员会 的审核、评估、监督和指导,防止可能出现的知情同意、基因隐私、基因泄露、基因歧视等 伦理问题。尊重受试者的权益,坚持自愿原则,并允许有中途退出的权利。同时,基因芯片 运动员选材技术对运动基因的结构特征和表达机理等成果的研究正是基因兴奋剂研究不可或 缺的基础,因此,防止基因芯片运动员选材研究成果可能应用于基因兴奋剂的研究,是科技 工作者和伦理工作者必须坚守的道德准则。
4.2 制定基因芯片技术应用于运动员选材的相关法律、法规
制定优秀运动员基因保护条例。在与国外研究机构的合作研究中,应确保对本民族优秀 运动基因的拥有权,做到以我为主,共同分享;同时尊重其它国家所拥有的优秀运动基因资 源。政府部门对基因芯片运动员选材检测机构必须实行认证管理,防止检测的泛滥和由此引 发的法律争执。对需测试基因的范围作出合理的限制,禁止对运动员选材无关基因的测试。 严格基因信息的管理,对基因信息的泄露和由此引起的法律争端制定明确的细则。禁止基因 芯片运动员选材技术的研究成果应用于基因兴奋剂的研究,对由此承担的法律责任作出明确 规定。
4.3 基因芯片运动员选材技术的应用必须与运动成绩相结合
基因芯片技术大大提高了选材的成功率,但基因表达的变化不仅受其自身规律的支配, 外部环境以及后天的行为对基因的变异、甚至突变同样起着不容忽视的作用。
这种外部因素 的不确定性决定了基因芯片运动员选材的某些不可预测性。只有与技术成绩相结合,实现动 态的运动选材来弥补基因芯片运动员选材技术的不足,才能进一步提高运动员选材的成功率 。基因芯片选材与运动成绩相结合,从技术的角度来看是必须的,从伦理的角度,也缓解了 竞技体育伦理思想危机的加剧。
4.4 国际体育组织应积极制定对发展中国家基因芯片运动员选材技术的援助计划实现体育的全球化发展是全人类所共同追求的目标。为了促进贫穷国家体育事业的发展 ,奥林匹克援助委员会,以及各单项体育组织为此在人力、资金、技术等多方面都给予了有 效援助,对发展中国家体育事业的发展起到了有力的促进作用。但是受政治、经济、科技等 因素的制约,体育发展的不平衡性依然巨大。为了防止基因芯片运动员选材技术的应用所导 致的贫、富国家间竞技体育水平差距的进一步的扩大,各体育援助机构应密切关注这一新的 选材技术的发展和应用,采取必要措施,制定可行的援助计划。只有积极推动发展中国家竞 技体育水平的提高,才能真正实现奥林匹克大家庭的理想。
4.5 规定基因芯片运动选材测试最低年龄限制,防止早期专业化训练趋势的加剧选材的目的在于能够进行早期的专业化训练。随着技术难度的不断加大,早期专业化训 练的趋势越来越明显。以体操为例,上世纪90年代,女子体操运动员早期专业化训练年龄已 经由初期的10岁提前到了4岁。不仅是体操运动,其它竞技运动早期专业化训练现象也普遍 存在。早期专业化训练取得了运动成绩的明显提高,但同时过度的早期专业化训练也导致了 儿童的身心伤害。是否应该考虑儿童过度早期专业化训练的身心承受能力?早期专业化训练 的适宜年龄究竟应该多大?从儿童年龄的角度,在运动成绩和身心健康之间找出适度的平衡 点?2005年国际体操联合会规定,从2009年起,女运动员必须年满16岁才能参加体操国际比 赛。其目的在于遏制女运动员过早的早期专业化训练给身心带来的伤害。制定适度的基因芯 片运动员选材测试最低年龄限制,有利于遏制过度早期专业化训练趋势的加剧,对儿童的健 康保护具有积极的伦理导向意义。
参考文献:
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[6] 李斌,毛磊.你还是你吗?人类基因组报告[M].北京:新华出版社,2000,8:160.
[7] [英]理查德•道格拉斯著,卢允中,张岱云,王兵译.自私的基因[M].长春:吉 林人民出版社,1999,7:88.