【摘 要】
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本文报导一个家族的家族性糖尿病、白化病、眼球震颤的代谢和遗传病，并随访观察十年。在三代人中，第二代共有7位同胞兄妹，其中2位系正常表现型，但均夭折，余5例都患白化病，其患病率（表现度为5/7，即71.4%），较一般白化病家族高得多。此外，先证者的小妹在诊断疑似糖尿病后3年，又患甲亢症，提示本组家谱中有严重而共同的遗传-免疫缺陷。另对皮质素-葡萄糖耐量检查和胰岛素释放试验，对无症状期糖尿病和糖尿病前
【机 构】
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上海第一医学院华山医院内科学教研组内分泌组,上海第一医学院华山医院内科学教研组内分泌组
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本文报导一个家族的家族性糖尿病、白化病、眼球震颤的代谢和遗传病，并随访观察十年。在三代人中，第二代共有7位同胞兄妹，其中2位系正常表现型，但均夭折，余5例都患白化病，其患病率（表现度为5/7，即71.4%），较一般白化病家族高得多。此外，先证者的小妹在诊断疑似糖尿病后3年，又患甲亢症，提示本组家谱中有严重而共同的遗传-免疫缺陷。另对皮质素-葡萄糖耐量检查和胰岛素释放试验，对无症状期糖尿病和糖尿病前期的临床评价作一简扼讨论。
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