【摘 要】
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22q11.2缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2 DS)主要包括了以临床特征定义的DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)、腭-心-面综合征(velocardiofacial syndrome,VCFS)和圆锥动脉干-异常面容综合征(conotruncal anomaly face syndrome,CAFS)等,上述综合征均
【机 构】
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510080,广州,中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心,中山大学中山医学院遗传学研究室,510080,广州,中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心,510080,广州,中山大学附属第一医院妇产科胎
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22q11.2缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2 DS)主要包括了以临床特征定义的DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)、腭-心-面综合征(velocardiofacial syndrome,VCFS)和圆锥动脉干-异常面容综合征(conotruncal anomaly face syndrome,CAFS)等,上述综合征均具有共同的遗传学基础,即22q11微缺失的比例均较高,分别为88%、85%和100%。
其他文献
摘要：目的探究优质护理干预对重症监护室急性心力衰竭患者的疗效及不良情绪。方法 选取重症监护室心力衰竭患者进行研究，共74例，常规护理患者共计37例，为参照组，应用优质护理干预患者共计37例，为研究组，研究时间是2019年9月-2020年9月，两组患者的护理效果对比分析。结果 对于护理后的MET、LVEF，研究组更优（P<0.05）。对于护理后的HAMA评分，研究组更优（P<0.05）。结论重症监护
目的 用阴道超声测量正常孕期宫颈长度变化并分析相关因素. 方法 回顾性分析595例妊娠37周后分娩的单胎正常孕妇于孕11～13+6周(Ⅰ期)、孕20～24周(Ⅱ期)、孕28～32周(Ⅲ期)及孕36周后(Ⅳ期)行阴道超声测量的宫颈长度,并记录各相关因素.统计学方法采用重复测量的方差分析、t检验和Spearman相关性分析. 结果 (1)Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ期的宫颈长度平均值分别为(38.85±3.11)m
甲状腺疾病是威胁育龄妇女健康的常见内分泌疾病,妊娠妇女的甲状腺功能状态影响妊娠结局和子代发育.妊娠期甲状腺功能减退(hypothyroi-dism,简称甲减)多表现为2种类型,即临床甲减(overt hypothyroidism)和亚临床甲减(subclinical hypothyroidism)[1].妊娠期临床甲减的发病率为0.3%[2],亚临床甲减的发病率为2%～5%[3].另有部分孕妇表现
产后抑郁症是指妇女产后3～6个月内有轻度或严重的抑郁表现,且症状持续2周以上[1].根据文献报道.欧美产妇约10%～25%患产后抑郁症[2],而我国产后抑郁症的发生率约5%～20%[3].产后抑郁症不仅影响产妇的自身健康、婚姻、家庭生活等,亦影响产妇哺乳及母婴关系,如对婴儿的情绪行为产生不良影响,甚至引起杀婴和自杀行为。
胎膜早破(premature rupture of membrane,PROM)是孕产期常见并发症,严重影响胎儿-新生儿的生长发育和健康成长,甚至导致其死亡,故有关PROM的研究一直受到国内外临床医师的高度重视[1-2].其中,胎膜早破后由于感染与炎症反应等因素所致的肺发育成熟障碍及多种严重肺疾病是导致胎儿-新生儿预后不良甚至死亡的重要原因之一.本文对近年来的相关研究进展作一综述。
摘要：目的：了解人性化管理措施实施后对护理人员以及护理质量的影响。方法：取我院工作的20名护理人员以及30例患者进行研究，20名护理人员分为甲乙组，各10例;30名患者随机分为甲乙两组各15例，分别及不同护理管理措施。对比护理人员满意度以及环境管理质量、安全管理质量人文关怀质量评分。结果：乙组患者的人文关怀质量、环境管理质量、安全管理质量评分高于甲组患者（P<0.05）;两组护理人员护理满意度相比
目的 通过建立胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)大鼠模型,探讨产前补充牛磺酸对FGR胎鼠脑组织增殖细胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen,PCNA)表达的影响,为临床产前应用牛磺酸防治FGR脑损伤提供实验依据.方法 将15只孕鼠随机分为3组:对照组、FGR模型组及牛磺酸组,每组各5只孕鼠.后2组自妊娠第1天开始饲以对照
新年的钟声已经敲响,匆忙中送走玉兔,即将迎来龙年.《中华围产医学杂志》是中华医学会围产医学分会成立后创刊的惟一一本专业杂志,承载着众多人的期盼和梦想.在过去的一年中,我们是否距离我们的梦想更近?
摘要：正念减压疗法是以佛教冥想为基础，是现代心理学及临床医学等多个心理治疗方法的总称。随社会不断进步，群众生活质量不断提高，生活习惯也不断变差，民众身体基本处于亚健康状态。加之人们生活节奏不断加快，生活压力不断提升，加大了人们患病的概率，住院的人数也屡增不减。疾病在严重威胁患者日常生活质量与患者生命健康的同时，可能会对部分患者家庭带来巨大负担，致使部分患者具有悲观、消极的心理特征。为此，住院患者患
目的 评价二维超声四切面法,即四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面和三血管平面在胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)筛查中的价值. 方法 应用二维超声四切面法对孕21～25周的2419例胎儿进行CHD筛查,并对所有2382例活产新生儿行超声心动图检查.统计学分析采用x2检验,并计算敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值. 结果 2419例胎儿中产前筛查