【摘 要】
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近年来,随着基因工程技术以及生化分析技术在临床上的广泛应用,遗传代谢病（Inherited Metabolic Diseases,IMD）诊治方法得到了彻底改变,基因诊断通过检测DNA碱基序列或表达水平变化作出诊断,使得国内IMD的疾病谱日益广泛。然而目前我国IMD诊断率仍然不理想,平均只有约30%的患者得到了明确的分子诊断。IMD的诊断是防治的基础,在此,本文围绕目前我国常用基因测序技术的现状和
【基金项目】
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国家自然科学基金委员会地区科学基金项目（No.81360139）；
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近年来,随着基因工程技术以及生化分析技术在临床上的广泛应用,遗传代谢病（Inherited Metabolic Diseases,IMD）诊治方法得到了彻底改变,基因诊断通过检测DNA碱基序列或表达水平变化作出诊断,使得国内IMD的疾病谱日益广泛。然而目前我国IMD诊断率仍然不理想,平均只有约30%的患者得到了明确的分子诊断。IMD的诊断是防治的基础,在此,本文围绕目前我国常用基因测序技术的现状和临床分子诊断的应用前景做出述评。
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