目的:PIK3CA基因编码ⅠA型磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3Ks)的p110催化亚基,致癌性的PIK3CA突变可通过激活P13K通路参与结直肠癌的发生发展。PIK3CA在西方结直肠癌患者中有较高的突变频率,但其在中国人结直肠癌中的突变情况尚不明确。本研究旨在探讨中国人结直肠癌中PIK3CA基因的突变频率、分布特点及其与结直肠癌的关系。方法:采用PCR产物直接测序法,对79例中国结直肠癌患者肿瘤标本中PIK3CA基因外显子9和外显子20中的突变进行检测分析。结果:在79例肿瘤标本中检出PIK3CA基因突变率为8.9%(7/79),其中外显子9突变率为6.3%(5/79),外显子20突变率为2.5%(2/79),其突变热点分布与既往文献报道基本相符。结论:中国人结直肠癌中存在一个PIK3CA基因突变的亚群,其E542K、E545K和H1047R突变,与以往报道的该基因的致癌性突变相一致,可能是这部分结直肠癌中PI3K信号通路激活的原因。