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<正>先天性外胚叶发育不全(ectodermal dysplasia,ED)是两种或两种以上起源于外胚层结构发育不良的一类遗传性疾病,其发病率为1/100 000。该病临床表现多样,最常见的为面中部发育不足、牙发育异常、毛发稀疏、指(趾)甲营养障碍、汗腺和皮肤异常等外胚叶发育不良的综合征,严重者乳