【摘 要】
：
目的 应用全外显子测序技术探讨端粒酶反转录酶(TERT)启动子突变在脑胶质瘤分子分型诊断中的价值.方法 回顾性纳入2016年3月至2018年10月于山东大学齐鲁医院神经外科行手术治
【机 构】
：
山东大学齐鲁医院神经外科,济南250012
论文部分内容阅读
目的 应用全外显子测序技术探讨端粒酶反转录酶(TERT)启动子突变在脑胶质瘤分子分型诊断中的价值.方法 回顾性纳入2016年3月至2018年10月于山东大学齐鲁医院神经外科行手术治疗且术后病理学检查确诊为脑胶质瘤的135例患者,利用全外显子测序技术检测其胶质瘤相关分子特征,分析TERT启动子突变与其他胶质瘤分子特征以及肿瘤病理学类型的关系,从而探讨TERT启动子突变在胶质瘤分子分型诊断中的价值.结果 135例患者中,35例(25.9％)存在TERT启动子突变,且TERT启动子突变与染色体1p/19q联合缺失有关(x2=14.190,P＜0.001),而与异柠檬酸脱氢酶(IDH)基因突变无明显相关(x2=0.827,P=0.363).在世界卫生组织(WHO)Ⅱ级和Ⅲ级IDH突变型星形细胞瘤以及WHO Ⅳ级IDH突变型胶质母细胞瘤组(简称星形-突变型组)中,TERT启动子的突变率低于WHO Ⅱ级和Ⅲ级的IDH突变伴染色体1p/19q联合缺失型少突胶质细胞瘤组(简称少突组)以及WHO Ⅳ级IDH野生型胶质母细胞瘤、IDH野生型巨细胞型胶质母细胞瘤和IDH野生型胶质肉瘤组(简称胶母-野生型组)(均P＜0.001),而少突组与胶母-野生型组之间TERT启动子突变率的差异无统计学意义(P＞0.05).WHO Ⅱ级和Ⅲ级星形细胞瘤患者中,无一例同时存在TERT启动子突变与IDH基因突变.结论 TERT启动子突变主要存在于IDH突变伴染色体1p/19q联合缺失型少突胶质细胞瘤以及IDH野生型胶质母细胞瘤患者中.TERT启动子突变与IDH基因突变同时存在可能能够排除WHO Ⅱ、Ⅲ级星形细胞瘤的诊断.
其他文献
“以学定教.以人为本”,引导学生参与实践活动,去感受、体验、思考,是人教版实验教材阅读教学的一大特点.在指导阅读时,教师要善于激情、激趣、激思,把学生带进神奇的境界.
目的评价应用国产化多通道听觉脑干植入设备(ABI)对2型神经纤维瘤病(NF2)患者进行听力重建的安全性和效果。方法前瞻性纳入2015年12月至2016年2月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科收治的存在单侧或双侧听力损伤、且需要切除前庭神经鞘瘤的NF2患者。手术采用枕下经乙状窦后入路，在切除肿瘤后进行ABI电极植入。术中通过记录电诱发听觉脑干反应(EABR)辅助定位耳蜗核，以确保电极贴附于耳蜗核表
目的探讨颅内未破裂动脉瘤血流导向装置(FD)置入术中预防性应用替罗非班的安全性及有效性。方法回顾性分析2015年2月至2019年10月郑州大学人民医院脑血管介入科应用FD治疗的256例颅内未破裂动脉瘤患者的临床资料。256例患者共337个动脉瘤。患者术前均应用阿司匹林+氯吡格雷治疗，其中170例(66.4%)有较高血栓形成风险的患者，在FD释放时或释放后经静脉给予替罗非班治疗(简称替罗非班组)；8
目的 探讨全脑CT灌注成像(CTP)在动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aSAH)中的临床应用价值.方法 回顾性分析2016年6月至2019年1月皖南医学院第一附属医院神经外科连续收治的237例aSAH
目的:研究SLE患者血清细胞外基质金属蛋白酶诱导因子（CD147）变化，探讨其与SLE发生动脉粥样硬化的相关性。方法:80例SLE患者根据颈动脉内膜中层厚度（IMT），分为内膜增厚组（A组）24例和内
回顾性分析于2018年1月至2019年6月于东南大学附属中大医院肾内科就诊的带隧道带涤纶套导管（tunneled cuffed catheter，TCC）相关中心静脉病变患者，探讨经皮球囊腔内血管成形术（per
目的初步观察儿童药物难治性癫痫患者迷走神经刺激术机械刺激效应(简称"蜜月期"效应)对后期疗效的影响。方法回顾性分析2016年10月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院神经外科接受迷走神经刺激术治疗的81例儿童药物难治性癫痫患者的临床资料。在术后未开机刺激、仅有机械刺激的情况下，患儿癫痫发作频率降低≥50%，定义为存在"蜜月期"效应。所有患儿均接受迷走神经刺激治疗以及为期1年以上的随访(≥2
电阻抗断层成像是一种新的成像技术,通过在体表测量人体生理和病理状态引起的电阻抗变化,并采用一定的图像重建算法得到体内电阻抗分布或变化的图像,来反映病变信息.该技术具
颅内动脉狭窄是导致卒中的重要病因之一，且颅内段椎-基底动脉病变引起的卒中危害更大。强化内科治疗为预防颅内动脉狭窄患者卒中复发的一线治疗手段，但难以达到令人满意的效果。血管内治疗包括球囊扩张和支架置入，因并发症的发生率高而限制了其在颅内椎-基底动脉狭窄治疗中的推广。本文对颅内段椎-基底动脉狭窄血管内治疗的术后并发症的相关研究进行综述，分析主要并发症的特点，并对其处理流程和预防进行阐述，以期为临床治疗