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目的
对1个非综合征性耳聋患者家系进行遗传学分析，明确其可能的耳聋病因。
方法应用基因芯片对家系成员进行耳聋基因检测，对基因芯片检测为阴性的成员行全外显子组测序，最后对家系成员中所检出的致病性变异进行Sanger测序验证。
结果该家系两例患者均为非综合征性耳聋，且均存在TRIOBP基因c.3299C>A/c.5185-2A>G复合杂合变异，其父母听力正常，分别携带TRIOBP基因c.5185-2A>G和c.3299C>A的杂合变异。家系内基因变异与耳聋表型共分离，查阅相关数据库和文献均未发现以上变异的致病性报道。
结论TRIOBP基因是导致非综合征性耳聋的重要遗传因素，本研究发现的c.5185-2A>G和c.3299C>A变异位点丰富了该基因的变异谱，为该耳聋家系的分子诊断及遗传咨询提供了依据。