目的 探讨 WT1和 hTERT基因与骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)发病及病情进展的关系和临床意义.方法应用逆转录-聚合酶链反应方法检测41例MDS患者和10名正常人骨髓中 WT1和 hTERT mRNA表达,并进行半定量分析.结果 MDS患者 WT1和 hTERT mRNA表达阳性率和表达水平均高于正常对照组. WT1 mRNA表达阳性率从低危组到高危组逐渐增加,而表达水平各组间无差异. hTERT mRNA表达阳性率高危组明显高于中危组和低危组,但表达水平上各组间无差异.在低危组患者中 hTERT mRNA表达阳性率明显高于 WT1 mRNA. WT1和 hTERT mRNA同时表达者预后差.结论 WT1和 hTERT基因表达与MDS发生发展均有关,并且二者表达相对独立.其中 WT1基因与疾病进展关系密切,可作为预测病情变化和动态监测治疗效果的特异性指标. hTERT基因在发病早期表达率高,可作为检测微小残留病和判断早期复发的特异性指标.两者同时检测有助于判断预后。