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患儿男,2岁半,因"全身肌肉僵硬、走路不稳"就诊.查体:患儿智力发育落后,语言不清,眼裂较小,上腭弓高.心、肺无明显异常.全身皮肤触之硬感,关节活动欠佳,手指发硬,触拿东西不能自如.该患儿系第2胎足月顺产,出生时有窒息史,出生后有脐疝、腹股沟疝、巨结肠,于生后6个月时行手术治疗.患儿于1岁多学会走路,至今走路不稳,并伴有严重多动症.母孕期间未曾患病和用药。
t(6;12)伴全身肌肉僵硬、巨结肠一例
【摘 要】
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患儿男,2岁半,因"全身肌肉僵硬、走路不稳"就诊.查体:患儿智力发育落后,语言不清,眼裂较小,上腭弓高.心、肺无明显异常.全身皮肤触之硬感,关节活动欠佳,手指发硬,触拿东西不能自如.该患儿系第2胎足月顺产,出生时有窒息史,出生后有脐疝、腹股沟疝、巨结肠,于生后6个月时行手术治疗.患儿于1岁多学会走路,至今走路不稳,并伴有严重多动症.母孕期间未曾患病和用药。
【机 构】
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050051,河北省石家庄市妇幼保健院遗传室,050051,河北省石家庄市妇幼保健院遗传室,050051,河北省石家庄市妇幼保健院遗传室
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2006年23期
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