【摘 要】
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富马酸水合酶(fumarate hydratase,FH)基因突变会造成常染色体显性遗传性综合征,即遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(HLRCC),疾病特点是皮肤、子宫会出现平滑肌瘤的症状(这两种症状可能只出现一种,也可能是两种同时出现),还有表现为肾细胞癌[1]。在人类中,FH由富马酸水合酶基因(FH)编码,位于1号染色体的q臂上。人类FH基因突变可导致2种不同的疾病:①富马酸水合酶缺乏,按照常染色体隐性遗传;②作为遗传性肿瘤综合征的一种,肾细胞癌(HLRCC)以及遗传性平滑肌瘤病通常会依照常染色体显性遗传的
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富马酸水合酶(fumarate hydratase,FH)基因突变会造成常染色体显性遗传性综合征,即遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(HLRCC),疾病特点是皮肤、子宫会出现平滑肌瘤的症状(这两种症状可能只出现一种,也可能是两种同时出现),还有表现为肾细胞癌[1]。在人类中,FH由富马酸水合酶基因(FH)编码,位于1号染色体的q臂上。人类FH基因突变可导致2种不同的疾病:①富马酸水合酶缺乏,按照常染色体隐性遗传;②作为遗传性肿瘤综合征的一种,肾细胞癌(HLRCC)以及遗传性平滑肌瘤病通常会依照常染色体显性遗传的
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