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儿童癫长程管理专家共识
【机 构】
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2013年51期
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目的探讨生酮饮食疗法对难治性癫性脑病患儿的短期临床疗效及其对脑电图的影响。方法31例经过2种以上抗癫药物正规治疗无效的药物难治性癫性脑病患儿，其男19例，女12例，年龄7个月～7岁，平均2岁5个月。婴儿痉挛16例，Lennox-Gastaut综合征11例，Doose综合征2例，Dravet综合征2例。生酮饮食方式：3岁以内使用生酮奶，3岁以上按"生酮饮食配餐软件"制定生酮饮食食谱。生酮饮食治疗后原
目的报道白细胞黏附缺陷病Ⅰ型患儿的临床表现及基因突变特点，提高对疾病的认识。方法对经ITGB2基因突变分析明确诊断的1例白细胞黏附缺陷病Ⅰ型患儿的临床资料进行回顾性总结、分析。结果患儿男，2个月，主因"间断发热、轻咳30 d"入院，肺CT提示右侧少～中等量胸腔积液，多次查外周血白细胞及CRP明显高于正常，入院后出现腹泻病，便常规示白细胞30/HP，红细胞2/HP，便培养阴性，消化道彩超示乙状结肠及
目的总结分析2例多种硫酸酯酶缺乏症患儿的临床表现、硫酸酯酶活性及硫酸酯酶修饰因子1(SUMF1)基因的突变情况。方法2例患儿中例1男，5岁6个月；例2女，5岁2个月，来自2个不同家系，皆因自幼发育落后，伴智力、运动、语言倒退来院就诊。二者都有面容改变、肌张力增高、腱反射亢进、巴氏征阳性、骨骼畸形及皮肤干燥脱屑等多脏器损害表现，病情进展迅速。骨骼X线提示多发性骨发育不良，尿甲苯胺蓝试验强阳性。采用荧
目的了解中国城市哮喘儿童病情控制的状况及影响哮喘控制和发作严重程度的因素。方法在中国大陆29个省、直辖市(除西藏、新疆外)抽取的儿童医院或三甲医院门诊就诊的哮喘患儿2960例，年龄在0～14岁，病程超过12个月的哮喘儿童，对其家长进行患儿哮喘控制状况和家长知信行问卷调查；按患儿近12个月哮喘发作情况分成控制组和未控制组，对选取的28个影响因素进行多因素分析。结果29家医院2960份问卷中有效问卷2
目的探讨WHIM综合征的临床特征，提高对疾病的认识。方法患儿为男性，11岁，临床诊断为WHIM综合征。通过基因测序的方法检测特异性基因CXCR4突变。结果患儿生后3岁开始出现反复发热、咳嗽，口服抗生素有效。6岁开始出现双手指尖疣状赘生物，逐渐增多，蔓延至各手指、手掌及手背。血常规检查：白细胞0.65×109/L，中性粒细胞0.15×109/L，血红蛋白116 g/L，血小板200×109/L，网织