【摘 要】
：
目的探讨临床确诊肾单位肾痨(NPHP)的10例患儿进行基因分析并总结临床特征,为临床诊断提供参考。方法回顾性分析2018年6月至2020年6月安徽省儿童医院收治的通过基因检测确诊
【基金项目】
：
安徽省重点研究与开发计划项目(项目编号:202004j07020028)。
论文部分内容阅读
目的探讨临床确诊肾单位肾痨(NPHP)的10例患儿进行基因分析并总结临床特征,为临床诊断提供参考。方法回顾性分析2018年6月至2020年6月安徽省儿童医院收治的通过基因检测确诊为NPHP的患儿病历资料,对其临床特征和基因检测结果进行分析。结果10例患儿,男性6例,女性4例,其中7例有肾病家族史,诊断中位年龄10.5(6,12.25)岁,确诊时9例为慢性肾脏病5期,1例为2期。3例尿蛋白为阳性,均为肾小球源性蛋白尿,余尿常规显示无血尿及蛋白尿。其中1例伴有弱视及膝外翻、手指短粗畸形,余9例患者均不伴肾外症
其他文献
目的观察生物反馈治疗联合核心肌群训练对产后轻中度压力性尿失禁患者的临床疗效。方法根据患者入院顺序选取从2020年1~11月在界首市妇幼保健院产后康复中心接受产后压力性尿
桂林作为一座山水甲天下的国际旅游城市,有关其山水介绍的旅游译本是向国际旅游爱好者宣传桂林的重要途径。该文从朱宁虹所著《漫游华夏大地》一书中选取了对桂林市城徽象鼻
目的分析妊娠期糖尿病(GDM)患者血糖水平、妊娠结局及其危险因素。方法选取2018年1月至2019年6月安徽医科大学附属巢湖医院产科收治的105例GDM患者,依据产前空腹血糖(FBG)是
目的探究308 nm准分子光联合中药热敷对治疗白癜风的疗效及对患者T细胞亚群与炎症因子的影响。方法选取2018年5月至2020年5月于开封市人民医院皮肤科治疗的白癜风患者98例,根
语言作为交流的媒介,能有效促进跨文化交际的进行。词汇是语言的有机组成部分,词汇习得是语言习得的基础,因此词汇习得是开展跨文化交际的前提。该文结合跨文化交际和词汇习
随着我国"一带一路"倡议的落实和城市国际形象建设的推进,东莞市公共场所的英文译写建设受到越来越多的学者关注。本文通过对东莞市公共场所英文译写现状进行研究,通过实地调
该文根据布迪厄的场域理论,以《诗经·国风》许渊冲英译本和理雅各英译本为研究对象,描述"惯习"对译者行为的影响,分析译者惯习。通过策略层面和译本层面对两种英译本进行对
大学英语教学中,词汇积累的问题一直是学生们难以跨越的鸿沟,该文从词源角度深刻分析传统教学中的词汇积累遇到的问题,并用词源法探求英文词汇积累的科学方式,为大学英语课堂
在英语动词化现象中,存在着系统功能语言学中的相关功能。该文首先说明了各大语法派系对动词化现象的描述,如系统功能语法对动词化现象的说明、传统语法关于动词化现象的探讨
目的探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)水平对卒中后抑郁(PSD)的影响,分析抗Hcy治疗对PSD的作用。方法选取2016年1月至2018年12月上海交通大学医学院附属第九人民医院黄浦分院神经内