一项基于临床的帕金森病LRRK2基因新突变研究

来源 :世界核心医学期刊文摘(神经病学分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户:kftgb1221
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Referral-based studies indicate that a mutation (G2019S) in exon 41 of the LRRK2 gene might be a common cause of Parkinson disease (PD).The authors sequenced leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) exons 31, 35, and 41 in 371 consecutively recruited patients with PD and found mutations in six (1.6%) subjects, including two heterozygous for new putative pathogenic variants (R1441H, IVS31 +3A→G). These data confirm the important contribution of LRRK2 to PD susceptibility in a clinic-based population. The authors sequenced leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) exons 31, 35, and 41 in 371 consecutively recruited patients with PD and found mutations in six (1.6%) subjects, including two heterozygous for new putative pathogenic variants (R1441H, IVS31 + 3A → G). These data confirm the important contribution of LRRK2 to PD susceptibility in a clinic- based population.
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