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应用多聚酶链式反应(PCR)与DNA单链构象多态(SSCP)技术,分析6例已知或未知突变点的苯丙酮尿症患者的PAH基因外显子7区域。结果表明,R243Q(位于外显子7)突变基因PCR产物的单链电泳带与正常对照有明显的差异。在2例1个或2个突变等位基因未知的患者中发现了一条与正常单链、R243Q突变单链及正常双链电泳带均不同的带,其位置与正常对照的一条带相近。这一结果提示这二例患者在PAH基因外显子7区域可能存在一个新的突变点。