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患者 女,35岁.因"有不良孕产史"来院遗传咨询.已婚15年孕10次余,其中两次足月顺产活婴,都有明显多发畸形:头大、无耳廓、口闭锁、鼻大、腿足翻转等,均生后不久死亡.其余皆孕40～50天自然流产.患者智力、表型正常,身体瘦弱,妇科及其他系统检查未发现异常.其母无异常生育史,其一兄一妹婚后正常生育。
罕见的46,XX,t(3q;4q),t(3p;5q)复杂易位一例
【摘 要】
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患者 女,35岁.因"有不良孕产史"来院遗传咨询.已婚15年孕10次余,其中两次足月顺产活婴,都有明显多发畸形:头大、无耳廓、口闭锁、鼻大、腿足翻转等,均生后不久死亡.其余皆孕40～50天自然流产.患者智力、表型正常,身体瘦弱,妇科及其他系统检查未发现异常.其母无异常生育史,其一兄一妹婚后正常生育。
【机 构】
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050000,石家庄,河北医科大学第二医院妇产科,050000,石家庄,河北医科大学第二医院妇产科,050000,石家庄,河北医科大学第二医院妇产科,050000,石家庄,河北医科大学第二医院妇产科
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2007年24期
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