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目的
评价BRAFV600E基因检测对不同诊断级别的甲状腺细针穿刺（fine needle aspiration，FNA）病例辅助诊断的意义；探讨甲状腺FNA液基标本中BRAF蛋白（VE1）免疫细胞化学能否作为识别BRAFV600E基因突变的方法。
方法收集在中国医学科学院肿瘤医院行甲状腺FNA检查，并有剩余细胞学液基标本的病例273例，应用聚合酶链反应进行BRAFV600E基因检测，同时对其中78例细胞量充足的病例应用免疫细胞化学的方法进行VE1蛋白的检测，并与临床病理结果进行对比分析。使用SPSS17.0对数据进行统计分析。
结果在273例FNA病例中，细胞学明确诊断203例，不明确70例。联合BRAFV600E检测，可以使9例诊断为意义不明的非典型细胞中的3例（3/9）和46例可疑甲状腺乳头状癌中的31例（67.4%）确诊为甲状腺乳头状癌。VE1蛋白表达的灵敏度为62.8%（27/43），特异度为91.4%（32/35）。与BRAFV600E基因有中等程度的一致性（κ=0.524，P<0.05）。
结论对细胞学诊断为意义不明的非典型细胞和可疑癌病例联合BRAFV600E检测可以增加甲状腺乳头状癌的诊断率；对于无法进行基因检测的病例，VE1免疫细胞化学可以作为识别BRAFV600E突变的方法。