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染色体22q11.2区微重复应具有与该区域微缺失相似的频率.对国内外22q11.2区微重复报道不多的原因进行了分析,提示在22q11.2区微重复的发现过程中,常规诊断技术对其缺乏足够的敏感性.另一方面,携带者所具有的极端可变的表型亦造成了临床诊断上的困难.22q11.2区微重复相关的遗传学以及临床问题生动地反映了现阶段在解读基因型-表型相关性上所面临的挑战,提示临床遗传学研究中存在着又一灰色地带.