【摘 要】
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目的 对1例具有先天性心脏病合并特殊面容和发育迟缓的患儿进行基因诊断.方法 对患儿进行外周血全基因组拷贝数变异(CNV)检测和全外显子测序检测.结果 患儿外周血全外显子测序显示,KMT2D基因存在c.7168_c.7169 del CC杂合突变且患儿母亲和父亲均未检测到此突变,该突变符合由KMT2D基因突变导致的常染色体显性遗传病——歌舞伎综合征(KS)的发病机制;根据美国遗传学和基因组学学会指南并结合突变影响和患儿临床症状的综合分析判定该变异符合“致病突变”且与患儿临床症状相符;经ClinVar和HGM
【机 构】
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河南省人民医院医学遗传研究所/河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室/国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室/郑州大学人民医院/河南大学人民医院,郑州 450003
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目的 对1例具有先天性心脏病合并特殊面容和发育迟缓的患儿进行基因诊断.方法 对患儿进行外周血全基因组拷贝数变异(CNV)检测和全外显子测序检测.结果 患儿外周血全外显子测序显示,KMT2D基因存在c.7168_c.7169 del CC杂合突变且患儿母亲和父亲均未检测到此突变,该突变符合由KMT2D基因突变导致的常染色体显性遗传病——歌舞伎综合征(KS)的发病机制;根据美国遗传学和基因组学学会指南并结合突变影响和患儿临床症状的综合分析判定该变异符合“致病突变”且与患儿临床症状相符;经ClinVar和HGMD等数据库搜索未发现此突变的记载,此突变为未曾报道过的新致病突变.患儿外周血全基因组CNV检测显示,未发现临床明确致病或可疑致病的CNV变异.结论 患儿为KMT2D基因新发突变导致的KSⅠ型.
其他文献
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目的 探讨经Wiltse入路内固定治疗胸腰椎骨折的临床效果.方法 回顾性分析2016年7月—2020年6月成都医学院第一附属医院骨科治疗的83例胸腰椎骨折患者临床资料.其中男性52例,女性31例;年龄24～72岁,平均52.2岁;致伤原因:道路交通伤54例,高处坠落伤22例,摔伤5例,其他2例;按照入路不同分为Wiltse组(n=43)和对照组(n=40).Wiltse组行经Wiltse入路椎弓根钉内固定,对照组行后路椎弓根钉内固定(PPSF).观察两组术中失血量、术中透视时间、手术时间、术后下地时间等围
目的 探讨肾上腺畸胎瘤的临床表现及诊治方式.方法 回顾性分析该院收治的1例巨大肾上腺成熟性伴局部恶变畸胎瘤患者的临床资料,并结合国内外文献进行复习讨论.结果 患者以腹痛、腹胀、腹部巨大肿块为主要临床表现,影像学检查见巨大腹腔肿瘤、部分轻度强化软组织影、点线状钙化,伴脏器受压,肿块与左肾上极有密切联系,左肾上腺区缺如,此外,部分肿瘤标志物升高.遂予以开放手术切除与术后腹腔热灌注治疗,病理示肾上腺成熟型畸胎瘤伴局灶恶变,术后恢复良好出院,随访1个月未见肿瘤复发、转移.结论 肾上腺畸胎瘤临床较罕见,首选手术治疗
目的 探讨创伤后截肢患者发生急性应激障碍(ASD)的影响因素,为临床进行有效干预提供依据.方法 选取2016年6月至2021年1月106例创伤后截肢患者为研究对象,根据是否发生ASD将其分为ASD组和非ASD组.通过斯坦福急性应激反应问卷(SASRQ)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、视觉模拟疼痛评分(VAS)、心理弹性量表、社会支持评定量表进行评测,分析影响ASD发生的相关因素.结果 ASD发病率为58.49％(62/106).与非ASD组比较,ASD组SASRQ及各维度得分更高,而心理弹性量表得分及各维
目的 观察八段锦四式联合情志护理对胃肠道肿瘤患者化疗后癌因性疲乏(CRF)及生活质量的干预效果.方法 选取2020年1-12月该院肿瘤内科住院治疗的100例胃肠道肿瘤化疗后的患者作为研究对象,分为对照组(n=50)和观察组(n=50).对照组采用常规护理方法,观察组在常规护理的基础上根据胃肠道肿瘤的中医特征截取八段锦四式联合中医情志护理进行干预,干预4周后,采用简易疲乏量表(BFI)及生命质量测定量表(EORTC-QLQ-C30)对比两组干预前后的CRF及生活质量的改善情况.结果 观察组CRF及生活质量较
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