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本文围绕甲状腺癌诊治中有争议的热点问题，系统介绍了目前国内外几种常用的分子检测方法，特别是基因突变及融合检测，在甲状腺结节的术前诊断和甲状腺癌的预后评估中的重要意义。对于穿刺细胞学诊断不确定的甲状腺结节，不同的分子检测方法各有其优点和不足，其中DNA检测，特别是基于二代测序技术的多基因联合检测具有较好的灵敏度和特异度。除了用于诊断，它还可以检出与肿瘤预后有关的基因变异，如BRAFV600E突变和TERT启动子突变等，具有较广阔的应用前景。