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分子遗传学新进展导致许多人类严重遗传病致病基因的定位和分离，从而为帮助患者家庭提供了新的可能性，但同时也提出了严肃的伦理学难题，包括允诺和保密的问题，是否应检查儿童迟发性遗传病的问题，正确使用研究标本的问题，以及疾病严重到什么程度才应进行产前诊断的问题。当遗传检查从家庭水平过渡到群体筛选时，其中许多问题将变得更加尖锐。一切与医学遗传有关的人员，不论是临床医师还是实验室科学工作者，都需要充分注意这些问题并调整自已对遗传学检查的应用，以避免出现伦理问题。这样做，医学遗传学家就能为将来会愈来愈多的使用遗传学检查，但现阶段看来尚未了解有关严重问题的其它领域的人员作出榜样。