遗传学检查相关论文
分子遗传学新进展导致许多人类严重遗传病致病基因的定位和分离，从而为帮助患者家庭提供了新的可能性，但同时也提出了严肃的伦理学难......
α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(alpha-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于α-抗肌萎缩相关糖蛋白(alpha-dystroglycan,α-DG)异常糖基化......
本文重点介绍了开展遗传咨询门诊的步骤和方法,分析了592例咨询患者遗传学检查结果。阐述了遗传学检查与计划生育、优生工作的密切......
妊娠中期抽取羊水作产前遗传学检查是现代临床产科实践的一种公认方法。随着超声波的常规应用,提高了双胎在妊娠中期的诊断率有关......
6～12％的死胎有染色体异常,死胎发生越早,异常可能性越大。即使胎儿无畸形,也不意味染色体一定正常。因此,死胎分析应包括染色体检查......
分子遗传学新进展导致许多人类严重遗传腐致病基因的定位和分离,从而为帮助患者家庭提供了新的可能性,但同时也提出了严肃的伦理学......
对３８８例自然流产夫妇染色体检查进行细胞遗传学研究，发现染色体异常者３３例。自然流产并有死胎、畸胎、葡萄胎、早产等异常孕产史者２４例。对......
病例摘要患者女,17岁。生后8月两足外翻畸形;9岁后两手无力;手指关节渐而不能屈曲;两下肢无力,腕踝活动困难。1980年4月来我院就......
回顾性比较孕早期11～14周与孕16～19周羊膜腔穿刺胎儿的预后。羊膜腔穿刺遗传检查由3位有经验的医生在超声指引下操作,每位医生每年......
遗传病是影响人口素质的重要因素。开展优生遗传咨询和遗传学检查，以降低人群中有害基因频率，对于指导优生，提高人口素质，防止遗传病患......
为确定羊水中IL-16的存在及临产、宫内感染对其浓度的影响进行下述研究。230例经腹羊膜腔穿刺取羊水,据羊膜腔穿刺时的孕周、羊水......
桂姐经过艰难的十月怀胎,终于喜得贵子,不但乐坏了桂姐全家,所有的亲戚,朋友都为之而高兴。因为桂姐已42岁了,经多方医治方得一子......
英国伦敦哈姆史密斯医院成功地为一名29岁的妇女取出卵子,在试管内和她丈夫的精子相遇受精。当受精卵生长至8个细胞时,从中取出一......
姣杨和韦壮是很般配的一对,两人都聪明能干,婚后小日子过得津津有味儿,周围人都好生羡慕,可是没过3年,情况变了。邻居们常听到韦......
对于目前尚无有效的治疗方法的严重的显性遗传病的遗传学检查相当困难，而且由于遗传学技术的应用有时会引起意想不到的进退两难的困......
苯丙酮尿症是一种较少见的先天件代谢紊乱的遗传性疾病。国内1964年至1980年间共报道本病16例。现将我们所遇到的5例该病患儿报道......
神经纤维瘤病18例,男11例,女7例,占同期确诊的神经纤维瘤的30%,多发性皮肤肿瘤、皮肤牛奶咖啡色斑以及家族遗传史是本病的三大临床......
自1989年始,我们开展了医学细胞遗传学检查,对疑有遗传病者和有过自然流产、死胎及畸形胎儿的夫妇进行外周血淋巴细胞染色体 G 显......
The aim of this studywas to investigate and describe the presenting phenotype of children with the 22q11 deletion syndro......
我国经历了漫长的封建社会,科学落后加上重男轻女思想的长期束缚,直到今天,不少人仍把生育上出现的种种异常“归罪”于妇女,这是......
本文对全国从事遗传咨询的机构、人员、设备、开展的项目、工作量进行了统计和分析结果,目前我国遗传咨询工作现状和群众需求存在......
1.用种子直感现象黄粒自交系与白粒自交系杂交。黄粒是显性,白粒是隐性,白粒自交系作母本时,杂交种应该全部是黄粒,授了黄粒自交......
脆性 X 综合征(Fra(X)Syndrome)是仅次于先天愚型的常见遗传性智能低下。该病为 X 连锁遗传,有明显的细胞遗传标记,遗传机理复杂,......
夫妇一方为染色体异常携带者是导致流产、畸胎、死胎、畸儿产及男性精子活力下降和无精症的重要原因.我们对652对患者进行外周血淋......
姬姆萨 Giemsa 染色素,在职业疾病和职业人群的遗传学检查等方面一次性用量较大。因多从国外进口 ,价较贵,染色液的配制也较烦琐,......
夫妇一方为染色体异常携带者是导致流产、畸胎、死胎、畸儿产及男性精子活力下降和无精子症的重要原因。近5年中我们对此类患者652......
目的：描述采用经扁平部玻璃体切除术（PPV）和肿瘤切除术治疗视乳头旁的视网膜毛细血管瘤。设计：病例报道。方法：6岁女性患儿，患有症状性视......
随着分子遗传学技术在致聋基因的克隆、鉴定等方面应用的进展，使得为某些家庭进行遗传咨询成为可能。本研究的目的在于积累成年耳聋......
胎儿神经系统异常是一种神经系统发育异常性疾病,是胎儿神经系统先天性疾病。其致病原因主要是由于胚胎期的胎儿受到母体内外环境......
081628先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失的检测/张志芬…∥中国计划生育学杂志.—2008,16(8).—488～490为通过建立先天性心脏缺......
由邓学东教授主讲，“十二五”国家重点音像出版物中华医学会医师培训工程超声专辑DVD系列光盘《胎儿染色体异常的超声诊断和胎儿畸......
