论文部分内容阅读
复杂染色体重排两例
【机 构】
：
临沂市人民医院遗传检验科 276003,临沂市第三人民医院妇产科 276023,临沂市人民医院遗传检验科 276003,
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2021年38期
其他文献
目的探讨发疱法移植技术在提高自体表皮细胞移植(ReCell)技术治疗白癜风疗效的临床意义。方法2015年1月至2018年12月，北京协和医院整形外科将白癜风患者90例(男59例，女31例；年龄17～51岁，平均27岁)分为3个组，每组30例，分别为无发疱法治疗史白癜风患者组(对照组)，发疱法无效患者组(治疗1组)、发疱法有效患者组(治疗2组)。均接受标准流程的ReCell技术治疗。观察术后3、6个
目的:通过酵母双杂交实验筛选与环指蛋白216(ring finger protein 216, RNF216)相互作用的蛋白，进一步阐明RNF216在GnRH缺陷疾病中的作用。方法:构建pGBKT7-n RNF216重组
目的探讨头部脓肿性穿掘性毛囊周围炎的手术治疗方式。方法2015年6月至2018年10月，山东省栖霞市中医院皮肤科收治头部脓肿性穿掘性毛囊炎患者8例，年龄13～26岁，平均23岁。病程0.5～5年，脓腔直径0.5～4.0 cm。手术完整切除病变毛囊及炎症浸润的周围组织，深达脂肪层。窦道两端，脓腔两侧，放入橡皮引流条，将引流条两端对合结扎。结果8例患者术后每日换药，并配合静脉滴注抗生素(头孢呋辛)至创
目的:报告3例脑室周围结节状异位并癫痫发作的病例进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法:分析3例表现为脑室周围结节状异位并癫痫发作的患者临床资料，对患者行全外显子
目的筛查两对夫妻多次发生胎儿畸形的致病性基因变异。方法在取得知情同意后，抽取夫妻外周血，提取基因组DNA。应用全外显子组测序技术对基因组中外显子及其剪接区进行深度测序，用Sanger测序验证所筛选的候选基因变异位点。结果1对反复出现胎儿骨发育畸形的夫妻分别携带ALPL c．997+1G>T和c.871G>A(p.Glu291Lys)杂合变异，两个变异均导致ALPL蛋白的碱性磷酸酶功能下降或丧失。在
目的探讨X染色体长臂异常女性不孕患者的临床和遗传学效应。方法对7例X染色体长臂异常女性不孕患者进行常规外周血淋巴细胞培养及制备，G显带技术进行染色体核型分析，并对其中3例患者行基于高通量测序的低深度全基因组测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)以明确其断裂位点。结果7例X染色体长臂异常女性患者，X染色体长臂缺失6例，X染色体长臂重复1例。在6例长臂
目的评价无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法收集本院就诊的14 279例单胎孕妇的临床资料，对比其NIPT及产前诊断结果，随访妊娠结局，评估性能。结果NIPT高风险238例，接受产前诊断179例。其中21三体、18三体、13三体、性染色体异常和其他常染色体异常高风险分别有92例、22例、7例、87例和30例
目的:分析1例表现为重度精神发育迟滞、语言运动发育迟缓伴孤独症特征患儿的临床表型及遗传学特点。方法:对患儿进行高通量捕获测序分析，对疑似致病变异进行Sanger测序验证和
目的探讨羊水染色体平衡易位的来源及新生突变。方法收集8635例羊水标本，应用染色体核型分析技术诊断胎儿是否为染色体易位核型，并分析易位核型的来源。结果本研究共有146例胎儿染色体易位，其中平衡易位110例，罗伯逊易位36例。110例胎儿染色体相互易位中，57例胎儿染色体易位来自父亲，34例胎儿染色体易位来自母亲，19例胎儿染色体易位为新生突变。罗伯逊易位36例中，全部是非同源罗伯逊易位。其中9例来