ASXL3基因n相关论文
目的:分析1例表现为重度精神发育迟滞、语言运动发育迟缓伴孤独症特征患儿的临床表型及遗传学特点。方法:对患儿进行高通量捕获测......
目的:分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿及其父母n ASXL3基因的变异类型,明确其可能的遗传学病因,为其临床诊断和遗传咨询提......