评估妊娠中期羊水间期细胞荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）检测后漏诊非13、18、21、X或Y染色体非整倍体异常核型的残余风险。
方法对中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院2010年1月1日至2013年7月31日2 837例妊娠中期行羊膜腔穿刺术同时行间期细胞FISH检测和传统核型分析的病例及其结果进行回顾性分析。采用GLP13/GLP21/CSP18/CSPX/CSPY探针针对13、18、21、X或Y染色体进行间期细胞FISH检测。计算具有三大产前诊断指征（孕妇高龄、母体血清学筛查18或21-三体高风险、妊娠23周前超声发现胎儿有结构异常）的孕妇间期细胞FISH检测的检出率以及残余风险。
结果2 837例标本中，共85例（3.0%）羊水细胞染色体核型分析异常。85例中的73例为13、18、21、X或Y染色体非整倍体的异常核型，间期细胞FISH结果均为阳性，其中21-三体共43例（包括2例嵌合体）、18-三体15例、13-三体1例、性染色体非整倍体14例（包括4例嵌合体）。12例（14.1%）异常结果为非13、18、21、X或Y染色体的非整倍体，包括平衡性结构重排6例、非平衡性结构重排5例、其他染色体非整倍体1例。这12例中，间期细胞FISH结果阳性3例，均涉及21号染色体的不平衡性结构异常；阴性9例，其中4例遗传性平衡性重排和2例新生平衡性重排。2 837例病例间期细胞FISH分析对染色体异常的检出率为89.4%（76/85），异常核型漏诊率为14.1%（12/85），残余风险为0.43%（12/2 761）。
结论间期细胞FISH检测是核型分析的有效补充，但不能取代核型分析，单纯间期细胞FISH检测进行产前诊断可能漏诊部分染色体结构异常。在产前遗传咨询时，应向患者解释间期细胞FISH的检出率和残余风险，合理选择产前诊断方法。