目的 探讨高龄孕妇(预产期年龄≥35岁)胎儿染色体异常的发生率.方法 回顾性分析2001年1月1日至2011年6月30日在中国医学科学院北京协和医院行妊娠中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的6584例高龄孕妇的病历资料,所有病例行羊膜腔穿刺术的唯一指征是高龄.计算各种胎儿染色体异常的发生率.将高龄孕妇分成年龄35～39岁组和≥40岁组,采用卡方检验比较2组胎儿47,+21、47,+18和性染色体非整倍体的发生率.结果 共检出121例胎儿染色体异常,发生率为18.38‰(121/6854),包括111例非整倍体(含嵌合体)和10例染色体结构异常.非整倍体包括59例47,+ 21 (8.96‰,59/6584)、25例47,+18 (3.80‰,25/6584)、2例47,+13(0.30‰,2/6584)、25例性染色体非整倍体(3.80‰,25/6584).47,+21是胎儿最常见的染色体异常,占全部非整倍体异常的53.15％(59/111),在35～39岁孕妇中的发生率为7.90‰(43/5440),在≥40岁孕妇中的发生率为13.99‰(16/1144),差异有统计学意义(x2=3.937,P=0.047).胎儿47,+18和性染色体非整倍体的发生率在2组孕妇中差异无统计学意义.结论 高龄孕妇胎儿染色体异常以13、18、21号染色体和性染色体非整倍体为主,其中胎儿47,+21的发生率在年龄≥40岁的孕妇人群中显著升高.建议将高龄孕妇的年龄界值设为40岁,对年龄35～39岁的孕妇实施产前血清学筛查,对年龄≥40岁的孕妇直接行羊膜腔穿刺术。