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目的探讨肾上腺脑白质营养不良（ALD）的临床特征。方法对4例男性ALD患者的临床资料进行回顾性分析。结果发病年龄7～11岁，均有智能下降、肢体无力，3例伴言语不清、共济失调，2例伴视听力下降，1例伴视神经萎缩、癫痈发作，血睾酮降低及血17-羟类固醇降低各1例，B超示双侧睾丸弥漫性病变、脑活检示类脂质沉积病各1例，4例磁共振（MRI）均见双侧枕项叶对称性蝶翼状长T1、长T2信号灶，可累及颞叶、内囊和脑干白质。结论ALD以儿童脑型常见，主要表现为智能下降、肢体无力、言语不清、共济失调、视听力下降及癫痈发作等症