【摘 要】
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目的对两个遗传性多发性软骨瘤(hereditary multiple exostosis，HME)家系致病基因EXT1和EXT2的编码区进行突变分析。方法应用二代测序(next-generation sequencing，NGS)对两名先证者进行检测，对疑似突变采用Sanger双向测序对其家系成员和200例健康对照进行验证，并应用qPCR定量或多重连接探针扩增(multiple ligation-
【机 构】
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郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心 450052,郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心 450052,郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心 450052,郑州大学
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目的对两个遗传性多发性软骨瘤(hereditary multiple exostosis，HME)家系致病基因EXT1和EXT2的编码区进行突变分析。
方法应用二代测序(next-generation sequencing，NGS)对两名先证者进行检测，对疑似突变采用Sanger双向测序对其家系成员和200例健康对照进行验证，并应用qPCR定量或多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification，MLPA)技术在其家系成员中进行缺失或重复验证。
结果在两个家系中分别发现了EXT1和EXT2基因的突变。家系1先证者及父亲均携带EXT2基因c.337_338insG突变，既往未见报道。在该家系的健康成员和200例健康对照中均未检测到上述突变。家系2先证者及母亲均携带EXT1基因的缺失，其父亲未携带相同的缺失。
结论EXT1、EXT2基因的突变是两个家系的致病原因。NGS结合Sanger测序、qPCR定量分析以及MLPA可以快速准确地对HME进行基因诊断。
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