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目的
探讨1例临床拟诊为Leigh综合征患儿的遗传学病因。
方法对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析，对患儿家系成员进行线粒体基因Sanger测序和多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)检测，同时对线粒体结构和功能相关的核基因进行高通量测序(next generation sequencing，NGS)。
结果患儿表现为体格及运动发育落后，行走不稳、跌倒发作、双上肢抖动、肌张力增高进行性加重、抽搐，伴有口角歪斜；血生化中乳酸明显升高。头颅磁共振成像示双侧小脑半球、双侧基底节、左侧丘脑、放射冠异常信号。其母亲和哥哥无上述表现。Sanger测序显示患儿及其母亲、哥哥均携带MT-ND3 m．10191T>C异质性点突变，异质率分别是74.34%、9.73%、6.28%。MLPA检测显示患儿及其母亲、哥哥均携带MT-ND6、MTCYB-390nt异质性缺失变异。患儿及其父母、哥哥NGS测序未发现有意义的突变。
结论Leigh综合征可由多种线粒体基因突变导致，这些突变可能在发病过程中具有协同作用。