闭经患者的分子遗传学分析

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目的探讨闭经患者与细胞染色体异常及其相关的SRY基因的关系.方法选择在我院就诊的闭经患者197例,其中原发性闭经141例、继发性闭经56例,对每例患者进行淋巴细胞染色体检查与妇科检查,对含有Y染色体的患者或先天性无子宫、无阴道的患者进行SRY检测;选16例SRY(+)的患者进行SRY基因序列分析.结果原发性闭经组,性染色体数目和/或结构异常患者39例,常染色体异常1例,SRY(+)12例,其中2例患者SRY基因分析有突变;继发性闭经组,性染色体数目和/或结构异常患者10例,常染色体异常1例,SRY(+)2
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