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[期刊论文] 作者：陈哲晖,
来源：商讯.公司金融 年份：2018
近年来，互联网的高速发展已经引起了人们的高度关注，互联网不断渗入各行各业，让人们对传统行业有了新的思考。一方面传统行业受到互联网的冲击，另一方面这也为传统行业的发展提供......
[学位论文] 作者：陈哲晖,
来源：汕头大学 年份：2016
【目的】：因为针对CD19的CART序列已知，通过构建p544-CD19质粒，使其能够成功稳定表达人ROBINSON系列十字纹牛皮链条单肩斜挎女包，为制作表达人CD19的肿瘤模型奠定基础。 【方...
[期刊论文] 作者：杨艳玲,莫若,陈哲晖,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2020
甲基丙二酸血症(MMA)是一组可治可防的罕见病，是我国最常见的有机酸尿症。MMA患者基因型复杂，可在胎儿至成年发病，致死及致残率很高。如果不能及时治疗，多数患者发生神经精神疾病及多脏器损害，导致癫痫、智力运动落后、贫血、脑积水、心肌病、肺动脉高压、肾功能不全......
[期刊论文] 作者：李敏,陈超阳,陈哲晖,周颖,杨艳玲,崔一民,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2020
钴胺素，即维生素B12，是自然界中结构最复杂的维生素，也是人体必需的维生素之一，在体内作为生物辅酶参与同型半胱氨酸代谢和甲基丙二酰辅酶A与琥珀酰辅酶A的转化等多项生理活动。人类作为高等生物，无法自行合成钴胺素，需要通过饮食或药物来补充人体所需的钴胺素。目前，......
[期刊论文] 作者：吴非霏,崔冬,胡宇慧,陈哲晖,陈黎,廖建湘,陈淑丽,
来源：临床儿科杂志 年份：2020
目的探讨NBAS基因缺陷症的发病机制及其诊断和治疗。方法回顾分析一家系2例NBAS基因缺陷症患儿的临床资料。结果先证者为14岁6月龄男性患儿,其妹妹7岁11月龄,2例患儿均有早老...
[期刊论文] 作者：夏群,陈哲晖,贺薷萱,金颖,李梦秋,宋金青,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要患者，男性，1岁2个月，因"确诊甲基丙二酸血症2个月，进行性皮肤损害20 d"就诊。症状体征患者2个月前确诊为单纯型甲基丙二酸血症mut型，开始肌注维生素B12，饮食以甲基丙二酸血症治疗专用特殊配方为主。20 d前（治疗1个多月后）出现皮疹，伴烦躁、哭闹不安，外用药物及口......
[期刊论文] 作者：乔平云,陈哲晖,贺薷萱,金颖,李梦秋,宋金青,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要2例患儿为姐妹关系，均因运动障碍就诊。例1为姐姐，16岁，运动发育落后16年。例2为妹妹，5岁3个月，运动发育落后4年10个月。症状体征例1于新生儿期起病，喂养困难，无力，运动落后，当地医院考虑为脑性瘫痪，物理康复及药物治疗16年，来院时吞咽、咀嚼困难，认知功能尚可，吐字......
[期刊论文] 作者：乔平云,陈哲晖,贺薷萱,金颖,李梦秋,宋金青,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病例摘要两姐妹因运动障碍就诊。姐姐，16岁，运动发育落后16年。妹妹，5岁3个月，运动发育落后4年10月。姐姐于新生儿期起病，喂养困难，无力，运动落后，当地医院考虑为脑性瘫痪，物理康复及药物治疗16年，来院时吞咽、咀嚼困难，认知功能尚可，吐字不清，竖头不稳，不能独坐，肌张力不全，症......
[期刊论文] 作者：陈哲晖,贺薷萱,董慧,张尧,李梦秋,金颖,宋金青,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要患儿，男性，10岁。6月龄内健康，7月龄时可独坐。7月龄时感冒，此后运动倒退。10月龄仍竖头不稳，不会坐，四肢无力。2岁时出现肌张力增高。3岁起抽搐。3岁后在当地医院按照脑性瘫痪进行物理康复治疗；半年前在按摩治疗中发生右股骨颈骨折。现在10岁，仍不能竖头，不会说......
[期刊论文] 作者：夏群,陈哲晖,贺薷萱,金颖,李梦秋,宋金青,张尧,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要患儿，男性，5个月28 d，因"体检发现肌张力异常3个月"就诊。症状体征患儿为纯母乳喂养，喂养困难、间歇性呕吐，3个月体检时发现双下肢肌张力增高，大运动轻度落后，伴轻度巨幼细胞性贫血，睡眠不稳，夜间哭闹，无抽搐，无震颤，予以按摩治疗无改善。眼神好，可逗笑，头发稍稀，尚未......
[期刊论文] 作者：陈哲晖,李梦秋,金颖,宋金青,贺薷萱,董慧,张尧,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要患儿,女性，13岁，因"精神异常及运动障碍1个月余，抽搐2次"入院。患儿既往体健，12岁初潮。1个多月前升入初中，参加军训后无力，精神萎靡。此后出现精神异常、间歇性意识障碍、运动障碍、抽搐发作等，间断低热20 d，智力运动倒退，有时胡言乱语，烦躁，偶可说短句或单字，无主......
[期刊论文] 作者：武师润,陈哲晖,董慧,贺薷萱,宋金青,金颖,李梦秋,张尧,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要患儿，男性，6岁2个月因"智力运动发育迟滞、肥胖"就诊。症状体征体重34 kg（+2.58 SD），身高111 cm（-2.2 SD），BMI 27.6 kg/m2，头围51.0 cm。精神可，反应灵敏，双眼斜视、远视，无眼球震颤，好动，注意力差。诊断方法头肝肾、甲状腺功能及血清胰岛素正常，血液游离肉碱、维生素D......
[期刊论文] 作者：乔平云,陈哲晖,董慧,贺薷萱,宋金青,金颖,李梦秋,张尧,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要先证者，男，1岁，因"运动倒退、肌张力障碍半年"就诊。症状体征患儿6个月内发育正常，6月龄时（半年前）发热，纳差，此后运动倒退，伴肌张力不全。1岁时发热10 d，拒食，之后多脏器衰竭，夭折。哥哥10岁，无症状。母亲易疲劳，焦虑，爱发脾气。两兄弟及其母亲均厌食肉、蛋等高蛋白质......
[期刊论文] 作者：武师润,陈哲晖,杨建平,阎亚琼,董慧,宋金青,金颖,李梦秋,张尧,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要先证者，女性，12岁，因"智力运动发育迟滞"就诊。症状体征先证者自幼智力运动落后，无力，临床诊断为脑性瘫痪，康复训练无效。4个月时出现癫痫发作，经治疗后发作控制。12岁初诊时竖头不稳，能扶坐，不能独坐，不能站，吐字不清，能进行最简单交流，不能执行指令，不会自己吃饭，需......
[期刊论文] 作者：刘玉鹏,贺薷萱,陈哲晖,宋金青,李梦秋,金颖,张尧,熊晖,姜玉武,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要患儿，女性，3岁2个月时出现发热、嗜睡、肢体无力，3 d后进展为进行性呼吸困难伴意识障碍。头颅MRI显示双侧苍白球及脑干背侧对称片状高信号，并伴随急性脊髓炎样损害。临床初诊"病毒性脑炎，中枢型呼吸衰竭"。症状体征神志不清，双眼窝稍凹陷，双侧瞳孔等大等圆，对光......
[期刊论文] 作者：贺薷萱,董慧,张宏武,张尧,康路路,李辉,沈鸣,莫若,宋金青,刘玉鹏,陈哲晖,刘怡,金颖,李梦秋,郑宏,李东晓,秦炯,张会丰,黄敏,郑荣秀,梁德生,田亚平,姚红新,杨艳玲,
来源：中华儿科杂志 年份：2021
目的探讨甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症引起脑积水患儿的临床特征、遗传学特点以及诊疗和防控策略。方法回顾性分析1998年1月至2020年12月于北京大学第一医院等11家医院诊治的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症继发脑积水的76例患儿，经过生化、影像及基......
[期刊论文] 作者：康路路,刘玉鹏,沈鸣,陈哲晖,宋金青,贺薷萱,刘怡,张尧,董慧,李梦秋,金颖,郑宏,王峤,丁圆,李溪远,李东晓,李海霞,刘雪芹,肖慧捷,姜玉武,熊晖,张春燕,王朝霞,袁云,梁德生,田亚平,杨艳玲,,
来源：中华儿科杂志 年份：2020
目的:总结单纯型甲基丙二酸血症的临床表型及分子遗传学特点，探讨诊断、治疗及预防对策。方法:回顾性收集我国26个省市1998年1月至2020年3月确诊的单纯型甲基丙二酸血症患儿31...
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