常染色体显性遗传性多囊肾病的基因诊断及其临床应用

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：yongleyu

【摘要】

：

常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant polycysdc kidney disease, ADPKD)是人类最常见的单基因遗传病之一,发病率约为1‰.本病通过常染色体显性方式遗传,男女发病率

【作者】

：

牟海燕邱小华邹叶青

【机构】

：

江西医学院第二附属医院分子医学研究中心

【出处】

：

中国优生与遗传杂志

【发表日期】

：

2003年3期

【关键词】

：

常染色体显性遗传性多囊肾病基因诊断临床应用 ADPKD 单基因遗传病突变基因肾功能衰竭分子遗传学分子生物学

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常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant polycysdc kidney disease, ADPKD)是人类最常见的单基因遗传病之一,发病率约为1‰.本病通过常染色体显性方式遗传,男女发病率相等,外显率几乎100%.其主要临床特征是双侧肾脏形成多个液性囊泡,囊肿进行性长大,造成肾脏结……

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