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BRCA1（breast cancel susceptibility gene1,BRCA1）是世界上第一个被发现的家族性乳腺癌抑癌基因,定位于17q21,在乳腺癌高发家族中BRCA1的突变率为45%,在乳腺癌和卵巢癌均高发的家族中突变率为90%。研究BRCA1对乳腺癌早期诊断,临床分级,辅助化疗以及预后评估具有重要意义。