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目前研究普遍认为，BRCA1、BRCA2基因属抑癌基因，这些基因的某些突变型的携带者，患乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤的危险性显著增高。本文介绍了BRCA1、BRCA2基因定位和克隆后，近年来对上述基因相关家族的特点、基因外显率、抑癌机制、基因突变热点、突变类型的种族特异性等方面的研究进展，介绍了肿瘤高度和中度危险家族的划分方法和意义，并分析了今后我国在相关领域深入研究的思路。