论文部分内容阅读
目的
明确1对因不易识别的平衡易位所致复发性胎儿丢失夫妇的遗传学因素，评估其怀孕再发风险，并进行生育指导。
方法应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)对流产物进行全基因组高分辨率扫描分析，对夫妇双方行染色体核型分析和SNP array检测，并根据流产物的SNP array结果设计特异性探针，对异常染色体进行荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization，FISH)验证。
结果SNP array检测结果提示流产物染色体11q23.3q25区存在约16.6 Mb的杂合性重复，在15q26.1q26.3区存在约11 Mb的杂合性缺失。结合高分辨率G显带核型分析，最终确定女方核型为46，XX，t(11；15)(q24；q26.2)。采用11pter/11qter和15qter探针行FISH检测，证实女方为11号和15号染色体长臂易位的携带者。胚胎携带1条由母亲11号染色体长臂和15号染色体长臂相互易位形成的衍生15号染色体。
结论SNP array可对传统核型不易识别的平衡易位所致流产物的进行分析，且无需进行组织或细胞培养，可作为复发性胎儿丢失夫妇遗传学因素的检测方法，为诊断明确的家庭提供再发风险评估和生育指导。