【摘 要】
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目的 通过对一个房间隔缺损先证者的四代家系进行致病突变筛查,利用全外显子测序及Sanger测序等分析基因型和表型之间的关系.方法 回顾性分析在云南省第一人民医院心脏大血管外科就诊的1例房间隔缺损患儿的临床资料,并采用全外显子测序技术对患儿及其弟弟、母亲进行遗传学检测,结合生物信息学分析,寻找导致该家系致病的遗传学病因.同时,对在该家系中发现的尾型同源盒基因4 (Caudal Homebox Gene,CDX4)基因变异,进行散发ASD患者及健康人群的筛查.结果 患儿心脏超声结果及术中所见符合ASD诊断.基
【机 构】
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昆明理工大学附属医院,云南昆明 650500;云南省第一人民医院心脏大血管外科,云南昆明650032;云南省第一人民医院内分泌科,云南昆明650032;云南省第一人民医院普外一科,云南昆明650032
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目的 通过对一个房间隔缺损先证者的四代家系进行致病突变筛查,利用全外显子测序及Sanger测序等分析基因型和表型之间的关系.方法 回顾性分析在云南省第一人民医院心脏大血管外科就诊的1例房间隔缺损患儿的临床资料,并采用全外显子测序技术对患儿及其弟弟、母亲进行遗传学检测,结合生物信息学分析,寻找导致该家系致病的遗传学病因.同时,对在该家系中发现的尾型同源盒基因4 (Caudal Homebox Gene,CDX4)基因变异,进行散发ASD患者及健康人群的筛查.结果 患儿心脏超声结果及术中所见符合ASD诊断.基因检测提示患儿存在CDX4基因c.C233T纯合变异,其母亲携带该基因的杂合变异,其弟弟携带该基因纯合变异.CDX4基因第1外显子第233号密码子由C突变为T(c.C233T),导致第78号氨基酸由脯氨酸变为亮氨酸(p.P78L).在198例散发性房间隔缺损患者中,5例患者存在该基因变异,而265例健康人群中未发现该基因变异.采用Fischer精确检验分析发现CDX4基因c.C233T纯合变异与先天性心脏病相关(P=0.014).结论 CDX4基因c.C233T(p.P78L)纯合突变很可能是该家系的致病变异.
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