【摘 要】
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目的 探讨中国人家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAJP）患者的结肠腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli，APC）基因的胚系突变类型。方法对9个FAP家系18名成员进行多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）检测APC基因有无大
【机 构】
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南京医科大学附属江苏省肿瘤医院结直肠外科,210029,江苏省肿瘤防治研究所遗传与分子生物室,江苏省肿瘤防治研究所遗传与分子生物室,南京医科大学附属江苏省肿瘤医院结直肠外科,210029,南京医科大学
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目的 探讨中国人家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAJP）患者的结肠腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli，APC）基因的胚系突变类型。方法对9个FAP家系18名成员进行多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）检测APC基因有无大片段缺失。再应用PCR扩增APC基因的15个外显子区域，经变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）对每个扩增片段进行筛查，流出峰异常的片段，经DNA测序验证小片段的改变。结果9个家系中有3个家系发现有APC基因的胚系突变：家系2为c．3184-3187delCAAA，家系4为c．5432C〉T，家系9为c．3925—3929del AAAAG。3种突变中c．5432C〉T在数据库中未见报道。结论中国人不同的APC基因的胚系突变可引起FAP；无APC胚系突变的FAP患者的发病可能存在其他的机制。
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患儿男,11个月,因"不能扶站"到我院发育儿科门诊就诊.患儿系第1胎第1产,足月,剖宫产,出生体重5 kg,否认窒息史.母亲描诉患儿生后眼球水平震颤持续9个月,发育落后于同龄儿,6个月方能抬头,7个月会翻身,8个月会坐,一直不会扶站,语言发育与同龄儿基本相似.无癫痫发作,无吞咽困难和喘鸣。
患者 女,24岁,孕6个月B超检查:示"胎儿腹腔、胸腔积液、左肾缺如,羊水少",于2004年12月引产.夫妻表型、智力正常,非近亲结婚.家族中无类似病史。
目的 分析一例足月小样儿的染色体畸变,探讨患儿低出生体重的原因.方法 采集临床已确诊的足月小样儿外周血并抽提基因组DNA,进行微阵列比较基因组杂交,分析患儿基因组拷贝数的改变.培养患儿及其父母外周血淋巴细胞,进行染色体核型分析并确定患儿染色体畸变的来源.结果 微阵列比较基因组杂交显示患儿在10q125.2→qter区域存在长22 Mb片段的重复,同时在15q26.2→qter区域存在长5 Mb片段
患儿 男,50天,因患先天性心脏病入院治疗.该患儿为足月顺产,出生时体重2600 g.查体:脸部扁平,宽眼距,鼻梁低平,颈部软,且体弱易感冒.其母,28岁,系第3次妊娠,自然流产2次.孕期无感冒及服药史.其父母非近亲婚配,表型正常。
目的 探讨热休克蛋白HSP70-2 1267(A/G)位点基因多态性与强直性脊柱炎发生的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法检测了176例强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)患者和127名正常人的HSP70-2 1267(A/G)位点基因多态性.结果 AS患者HSP70-2各基因型(AA,AG,GG)频率分别为46.6%、46.0%和7.4%,在对
患者女,30岁.因自然流产2次来我院妇科就诊,每次流产均在2～3个月,胎儿不发育流产.妇科查体,B超检查子宫和卵巢大小回声均正常.家族无遗传病史,无慢性病史,其丈夫同来本院检查,各项体检结果均正常。
目的 了解新疆地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的突变规律及特点.方法 应用聚合酶链反应一单链构象多态性分析及基因测序列方法 ,检测46例苯丙酮尿症患者PAH基因第3、5、6、7、11和12外显子及其两侧内含子序列.结果 在92个PAH等位基因中共检出20种不同的突变基因,总检出率为73.9%(68/92).其中常见基因突变R243Q、EX6-96
患儿男,1岁6个月,因间断发热9月伴肝脾肿大于1993年入院.查体:发育营养可,面色红润,无黄染,咽稍红,双肺呼吸音清,心律齐,心音有力,腹软,肝肋下6 cm,剑下11 cm,质中等,边锐,脾Ⅰ 10.5 cm,Ⅱ12 cm,Ⅲ 6 cm,质硬,双下肢无水肿。
患儿 男,出生5天,因肺炎、病理性黄疸、气促入院.患儿为第2孕第2产,胎龄40周,足月刨宫产,出生时体重约3.0kg,出生约6 h后出现气促,出生后3天开始人工混合喂养。