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目的 分析探讨肯尼迪病(KD)临床特点.方法 收集我院3例KD患者的病例资料,对KD的临床表现、基因型特征及电生理检查进行分析总结.结......
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目的:探讨皖南地区遗传性共济失调患者的临床特征和主要致病基因.方法:收集2013年1月 ～2019年10月于弋矶山医院门诊就诊或住院治疗,......
<正> 亨廷顿舞蹈病是8种遗传性和进行性神经变性疾病之一,这些疾病的潜在变异是基因编码顺序中的CAG扩增。该突变是一种“三核苷酸......
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