12p13.2杂合缺失综合征一例:先天性血小板减少、缺指和牙齿畸形

来源 :中华血液学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:aoyun2000
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患者,女,24岁,因“发现血小板减少6年”于2020年12月18日来我院门诊就诊.患者6年前因感冒至当地医院查血常规示血小板21×109/L,白细胞、红细胞无异常,至当地医院就诊,查血常规示WBC 7.05×109/L、HGB 154g/L、PLT 22×109/L.骨髓象:增生活跃,退化细胞可见,粒系占55.2%,少数中幼粒细胞有核浆发育失衡现象,红系占27.2%,中幼红比例增高,可见核分裂象,成熟红细胞大小不均,淋巴比例减低,可见异型淋巴细胞,全片见巨核183个,分类20个,其中成熟无血小板形成巨核细胞15个,成熟有血小板形成巨核细胞3个,裸核巨核细胞2个,血小板少见,意见:巨核细胞增多伴成熟障碍;骨髓活检:巨核细胞轻度增多,给予泼尼松40 mg/d,1周后复查血小板计数升至101×109/L,后泼尼松逐渐减量,约2年激素减停,期间血小板计数最低60×109/L.后口服中药治疗4年,多次复查血小板计数(30~ 60)×109/L.
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再生障碍性贫血(AA)是一种以全血细胞减少为表现的骨髓造血功能衰竭综合征,主要临床表现是出血、贫血和感染等[1].AA的发病机制尚未完全明确.细胞毒性T淋巴细胞(CTL)亢进导致的造血干/祖细胞(HPSC)免疫损伤是主要发病环节.宿主的遗传易感性是免疫损伤的基础[2].CTL通过人类白细胞抗原(HLA)-Ⅰ类分子识别HPSC自身抗原,激发自身免疫反应机制,在引发骨髓造血功能衰竭的自身免疫反应中发挥重要作用[3-4].本文旨在研究AA患者外周血HLA-A等位基因在多谱系上的表达是否缺失,及对免疫抑制治疗(I
皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤(subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma,SPTCL)是一种罕见的皮肤T细胞淋巴瘤,为αβ细胞毒性T细胞浸润皮下脂肪组织,在所有原发皮肤T细胞淋巴瘤中所占比例不足1%1.临床上SPTCL可表现为无痛性皮下结节,部分晚期患者发热、肝脾及淋巴结肿大.疾病晚期尤其是合并噬血细胞综合征(HPS)的患者进展迅速,疗效差,预后不良[2].本文报道一例累及皮肤及皮肤外肠系膜的初诊SPTCL患者,一、二线化疗方案原发耐药,疾病进展并继发HPS,
稀疏表示在计算机视觉、信号处理、模式识别、图像处理等领域,特别是在人脸识别领域,引起了广泛的关注。稀疏表示的基本原理是用尽可能少的原子在超完备字典中描述一个信号,它具有区分性,在理论和实际应用中都有较好的声誉。随着人工智能在现实生活中的应用越来越广泛,对快速、可靠的机器学习算法,特别是分类和目标识别算法的需求也越来越大。为此,稀疏表示分类(SRC)是最近提出的一种基于稀疏表示理论的分类方法。由于稀
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目的 探讨左旋门冬酰胺酶对伯基特淋巴瘤细胞株增殖、细胞周期和凋亡的影响及其作用机制.方法 应用CCK-8法检测左旋门冬酰胺酶对伯基特淋巴瘤细胞株细胞增殖的影响,流式细胞术检测细胞凋亡率和细胞周期,实时定量PCR和Western blot检测分析细胞周期、凋亡、自噬和PI3K/Akt/mTOR信号通路中各种分子的表达变化.结果 左旋门冬酰胺酶明显抑制多种伯基特淋巴瘤细胞株的增殖,并引起细胞周期G0/G1期阻滞,诱导细胞凋亡和自噬.进一步结果表明左旋门冬酰胺酶抑制c-Myc的表达,同时抑制p-PI3K、p-A
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