【摘 要】
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血友病B是凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变引起血浆FⅨ量的缺乏或质的缺陷所导致的一种X连锁隐性遗传性出血性疾病,男性发病,其发病率约为1/30000,严重危害人们的健康。由于目前对血
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血友病B是凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变引起血浆FⅨ量的缺乏或质的缺陷所导致的一种X连锁隐性遗传性出血性疾病,男性发病,其发病率约为1/30000,严重危害人们的健康。由于目前对血友病B尚无根治措施,因此进行基因诊断及携带者检出是防止新的患儿出生、阻止致病基因传递、提高人口素质的一种有效方法。现对血友病B的基因诊断的发展进行综述。
Hemophilia B is an X-linked occult hereditary bleeding disorder caused by the lack of quality or quantity of plasma FIX due to the mutation of factor IX (FIX) gene. The incidence of malaria is about 1/30000, Seriously endanger people’s health. Because there is no cure for hemophilia B at present, gene diagnosis and carrier detection are an effective way to prevent the birth of new children, prevent the transmission of pathogenic genes and improve the quality of the population. The development of genetic diagnosis of hemophilia B is reviewed.
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